Legfontosabb / Felmérés

Adrenogenital szindróma - hogyan azonosítani és enyhíteni a betegség lefolyását

Sok formája a betegség kíséri fokozott szekréció a mellékvesék a férfi nemi hormonok (androgének), ami a nők veleszületett mellékvese hiperplázia általában kíséri a fejlesztés a virilizáció, azaz férfiak szekunder szexuális jellemzőinek (a haj növekedését, és a férfias típusú kopaszodás, mély hang, az izmok fejlődésében). E tekintetben korábban ezt a patológiát "veleszületett adrenogenital-szindróma" -nak nevezték.

A patológia meghatározása és relevanciája

Adrenogenitalis szindróma, vagy veleszületett mellékvese hiperplázia (VDKN) vagy veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) egy csoportja a öröklött betegségek, hogy nyilvánvaló a krónikus primer mellékvese-elégtelenségben és patológiás állapotok formájában rendellenességek szexuális differenciálódás vagy szexuális fejlődését és az idő előtti szexuális fejlődést.

A probléma jelentős helyét a patológia nem klasszikus változatai foglalják el, amelyeket később olyan reproduktív rendellenességek jelentenek, mint a vetélés és a meddőség. A betegség klasszikus formáinak előfordulási gyakorisága igen magas. Több ember szenved Caucasians.

Tipikus esetekben a populáció különböző csoportjai között a VDKN újszülöttekben 1:10 000-1: 18 000 (Moszkvában - 1: 10 000) gyakorisággal mutatható ki. Ezenkívül, ha egy monozigóta (mindkét allél a genotípusban azonos), az átlagos gyakoriság 1: 5 000-1: 10 000, majd a heterozigóta adrenogenital szindróma - 1:50 gyakorisággal fordul elő.

Az időszerű diagnózis és a nem megfelelő helyettesítő terápia hiányában súlyos szövődmények lehetségesek. Ezekben az esetekben általában a betegség prognózisa kedvezőtlen. Fenyegetést jelent valamennyi beteg egészségi állapotára és életére, de az újszülött időszakban az adrenogenital szindróma különösen veszélyes gyermekek számára. Ebben az összefüggésben a különféle szakterületeken dolgozó orvosoknak szembe kell nézniük a CDCH problémájával és tanácsadási és orvosi segítségnyújtással - nőgyógyászatban és szülészetben, gyermekgyógyászatban, endokrinológiában és terápiában, gyermekgyógyászati ​​és felnőtt műtétekben, genetikában.

A lányoknál az Adrenogenital szindróma sokkal gyakoribb, mint fiúknál. Az utóbbiban a fenotípusos másodlagos szexuális jellemzők túlzottan korai (idő előtti) fejlődésének csak kismértékű klinikai tünetei kapcsolódnak.

A betegség okai és patogenezise

Az etiológia és a patogenezia elvének értelmezése már befejeződött e kórtan meghatározásában. Az előfordulásának oka az egyik olyan gén, amely a szteroidok szintézisében részt vevő megfelelő enzimeket (a szteroidogenezisben), különösen a kortizolt vagy a mellékvesekéreg transzport fehérjéit kódoló gének egyikének (örökölte) kódolja. A kortizol normálszintézisét szabályozó gén a hatodik autoszóma egy párjában lokalizálódik, ezért az adrenogenital szindróma öröklési módja autoszomális recesszív.

Ez azt jelenti, hogy vannak olyan hordozók a betegségtől, vagyis az emberek egy csoportjától, akiknek kóros állapota el van rejtve. A gyermek, az apa és az anya (mindegyiknek) ilyen rejtett patológiája születhet a betegség nyilvánvaló jeleivel.

Az összes betegség kialakulásának mechanizmusában a legfontosabb kapcsolat a kortizol bioszintézise és a 21-hidroxiláz enzim hiányának következtében kialakuló elégtelen termelése. A kortizolhiány, a reverz ideghormonális kommunikáció elvével összhangban, egy további adrenokortikotrop hormon elülső agyalapi mirigy szekrécióját stimulálja. Az utóbbi felesleg viszont stimulálja a mellékvesekéreg (szteroidogenezis) működését, ami hiperpláziájához vezet.

A mellékvese hiperplázia nemcsak a progeszteron és a 17-hidroxi-progeszteron aktív szekrécióját okozza, azaz az enzimatikus blokádot megelőző szteroid hormonokat, hanem az androgének is, amelyek a 21-hidroxiláz enzimtől függetlenül szintetizálódnak.

Így az összes folyamat eredményei a következők:

  1. A kortizol glükokortikoszteroid hiánya.
  2. Magas kompenzációs tartalom a szervezet adrenocorticotrop hormonjában.
  3. Az ásványi-kortikoid hormon aldoszteron hiánya.
  4. A progeszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és az androgének mellékvese túlzott szekréciója.

Adrenogenital szindróma formái

Összhangban a fajta enzim, amely egy gén hibája, jelenleg különbséget 7 nosological szindróma variánsok, amelyek közül az egyik egy lipoid (zsírsav) mellékvese hiperplázia hiánya miatt a fehérje csillag / 20,22-dezmoláz és a fennmaradó hat eredményt a hiba az alábbi enzimek :

  • 21-hidroxiláz;
  • 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz;
  • 17-alfa-hidroxiláz / 17,20-liáz;
  • 11 béta-hidroxiláz;
  • P450 oxidoreduktáz;
  • aldoszteron szintetáz.

Átlagosan a betegség 95% -át adrenogenital szindróma okozza a 21-hidroxiláz enzim hiánya miatt, a többi formája nagyon ritka.

A fenti enzimek és klinikai tünetek hiányosságainak jellegétől függően a betegség következő változatai szerepelnek a besorolásban.

Egyszerű viril forma

A veleszületett klasszikusokra osztva, amelyekben a 21-hidroxiláz aktivitása kevesebb, mint 5%, és nem klasszikus vagy késői pubertás (ugyanazon enzim aktivitása kevesebb, mint 20-30%).

Solter forma (klasszikus)

Fejlődik, amikor:

  • 21-hidroxiláz aktivitás kevesebb, mint 1%;
  • enzimhiányos, 3-béta-hidroxi-szteroid dehidrogenáz, amely férfi hímfermitizmust tüneteket mutató hím genotípusú emberekben és női genotípusú személyekben fordul elő - a virilizáció nélkül;
  • fehérjehiány StAR / 20,22-desmoláz, melyet női fenotípusú, nagyon súlyos hyperpigmentációval rendelkező emberekben manifesztálnak;
  • az aldoszteron-szintetáz enzim hiánya.

Hipertóniás forma

Ahol vannak:

  1. Klasszikus vagy veleszületett, amely a 11-béta-hidroxiláz enzimhiányából ered és nőivarú fenotípusú emberekben virilizációval fejlődik; enzimhiány 17-alfa-hidroxiláz / 17,20-lyáz - kismértékű növekedés, pubertás spontaneitás, női genotípus - virilizációs tünetek nélkül, hímnemű nemi hímfhroditizmussal.
  2. A nem-klasszikus vagy késői - hiány az enzim 11-béta-hidroxiláz (betegeknél női fenotípus - tüneteivel virilization), hiánya fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liáz - a késedelem növekedés és pubertás spontaneitás, anélkül elférfiasodásáért egyének női genotípus, hamis férfi hermafroditizmussal - a férfi genotípus jelenlétében.

A patológia tünetei

A metabolikus folyamatokban a klinikai tüneteket és rendellenességeket nagy változatosság jellemzi. Ezek az enzim típusától, a hiányosság mértékétől, a genetikai rendellenesség súlyosságától, a páciens kariotípusától (hím vagy nőstény), a hormonszintézis-egység típusától stb. Függenek.

  • Adrenokortikotrop hormon feleslegével

Ennek eredményeként a nagy tartalom adrenokortikotrop hormon a szervezetben, amely, mint a versenytárs melanocita stimuláló hormon receptorokhoz kötődik az utóbbi, és serkenti dermális melanin, amely abban nyilvánul meg hiper nemi szervek és bőr redők.

  • A kortizol glükokortikoszteroid hiánya

Hipoglikémiás (alacsony vércukorszint) szindrómához vezet, amely minden korban nem megfelelő helyettesítő kezeléssel alakulhat ki. Különösen a kemény hipoglikémia kerül át újszülöttre. Fejlesztését könnyen kiválthatják a nem megfelelő vagy szabálytalan (idő előtti) táplálkozás vagy más kapcsolódó betegségek.

  • Az aldoszteron hiányossága

A szteroid hormon aldoszteron a fő ásványi kortikoszteroid, amely befolyásolja a só metabolizmusát a szervezetben. Növeli a káliumionok vizelettel történő kiválasztását, és hozzájárul a nátriumionok és a klór megőrzéséhez a szövetekben, ami az utóbbi számára megnövelte a vizet. Aldoszteronhiány esetén a vízsav és az elektrolit anyagcsere "sóveszteség szindróma" alakul ki. A regurgitáció, ismételt masszív ("szökőkút") hányás, a napi vizeletmennyiség növekedése, a szervezet kiszáradása és súlyos szomja, a vérnyomás csökkenése, a szívösszehúzódások és az aritmiák számának növekedése jelentkezik.

  • Túlzott androgénszekréció

A nõi karyotípus (46XX) embrionális fejlõdésének idõszakában a külsõ nemi szervek virilizációját okozza. A virilizáció intenzitása 2. és 5. fok között lehet (a Prader-skála szerint).

  • A mellékvese androgének túlzott szintézise

A felesleges dehidroepiandroszteron, androsztén-dion, a tesztoszteron a születés után a fiúknak a korai izoesszív pubertás kialakulásához vezet, amit a pénisz és az erekció növekedése okoz. Az adrenogenital-szindrómás lányok korai szexuális fejlődése heteroszexuális típusú, és növekedési és feszültségi klitorisz manifesztálódik.

Hím- és nőstény gyermekeknél 1,5-2 éves korban észlelték a pattanás megjelenését, a szőrszálak növekedését és a hangos durvaságot. Ezenkívül a lineáris növekedés gyorsul, ugyanakkor a csontszövet differenciálódása gyorsabb, mint a lineáris növekedés, melynek következtében 9-11 éves korukban az epiphyseális csírázó zónák zárva vannak. Végeredményben ennek eredményeképpen a gyerekek továbbra is csüggednek.

  • Solterary (klasszikus) forma

Az adrenogenital szindróma legsúlyosabb formája, amely gyermekeknél, férfiaknál és nőknél is már az első napokban és hetekben születik meg a testtömeg lassú növekedésével, "ismétlődő" ismétlődő hányással, étvágytalansággal, hasi fájdalmakkal, regurgitációval, alacsony tartalommal vér nátriumionok és emelt káliumionok. A nátrium-klorid (só) elvesztése viszont a test dehidratálódásához vezet, és fokozza a hányás gyakoriságát és hatékonyságát. A testtömeg csökken, letargiás és nehéz szopás jelentkezik. A hiányzó vagy időleges és nem megfelelő intenzív ellátás eredményeképpen kollaptoid állapot, halálos kardiogén sokk kialakulása lehetséges.

  • A viril és a sóveszteség esetén

A vénás hiperandrogenizmus képes a külső genitális szervek virilizációjának stimulálására annyira, hogy a lányok a scrotalvarrás és a kibővített klitorisz különböző mértékű fúziójával rendelkeznek. Néha a lány külső nemi szervezetei teljes mértékben hasonlítanak a férfiakhoz, aminek következtében az anyasági kórházban dolgozó személyzet nyilvántartja, és a szülők úgy viselkednek, mint egy fiú. Fiúknál a külső nemi szervek megfelelőek, néha a pénisz nagysága valamivel nagyobb lehet.

A születés után mind a lányok, mind a fiúk megtapasztalják az androgének túlzott mértékű klinikai megnyilvánulásainak növekedését - a csontképződés és a fizikai fejlődés arányának növekedését, valamint a csikló méretének és feszültségének növekedését a lányoknál, a péniszméret növekedését és az erekció megjelenését fiúknál.

  • A betegség nem klasszikus formáinak megnyilvánulása

A 4-5 éves korban csak a korai hajnövekedés formájában jelentkezik a hónaljban és a pubic területen. Ezen formák egyéb klinikai tünetei nem léteznek.

  • Hipertóniás formában

A hipertóniás betegség jellemzője a megnövekedett vérnyomás, amely másodlagosan a dezoxikortikoszteron koncentrációjának növekedésével magyarázható, ami a mellékvesekéreg kóros mineralokortikoidoidoid hormonja. Ennek hatása alatt a nátriumsók és ennek megfelelően a víz késleltetése késik, ami a keringő vérmennyiség növekedéséhez vezet. Néha a káliumsók egyidejű csökkenése, izomgyengeség, szívritmuszavarok, fokozott szomjúság a napi diurézis emelkedésének hátterében, a vér sav-bázis állapotának megsértésével lehetséges.

diagnosztika

Jelenleg vannak diagnosztikai lehetőségek a terhesség megtervezéséhez (tartós termékenységgel), a szülés előtti és a neonatális időszakban. A diagnosztika első két típusát anamnesztikus vagy klinikai laboratóriumi adatok jelenlétében végezzük, ami azt sugallja, hogy a szülő vagy a magzat megfelelő eredetű patológiát mutathat.

A magzat jövőbeli kockázatának azonosítása a terhesség tervezési szakaszában férfiak és nők esetében adrenokortikotrop hormon minták. Ez lehetővé teszi, hogy megerősítse vagy elutasítsa a heterozigóta hordozóállapot jelenlétét vagy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának nem klasszikus formáját.

A prenatális diagnózisra (magzati fejlődésre) vonatkozó klinikai irányelvek a következők:

  1. Az adrenogenital szindróma genetikai analízise, ​​amely a terori terhesség első trimeszterében lévő korionikus villussejtek vizsgálatával és a második trimeszterben a magzatvízben található sejtek molekuláris genetikai analízisében áll, ami lehetővé teszi a 21-hidroxiláz enzim hiányának diagnosztizálását.
  2. A 17-hidroxi-progeszteron és az androszténion koncentrációjának első trimeszterében történő meghatározása a terhes nők vérében, valamint a korionszi villi és a második trimeszterben végzett magzatvízben, a terhes nők vérében és az amniocentezissel kapott vizekben. Ezek az elemzések lehetőséget nyújtanak a 21-hidroxiláz enzim hiányosságának azonosítására. Ezenkívül a magzatvíz analízise lehetővé teszi a 11-deoxikortisol koncentrációjának meghatározását a 11-béta-hidroxiláz enzim hiányának kimutatása érdekében.
  3. A nemi kariotípus meghatározása és a szöveti kompatibilitási gének (HLA) tipizálása a chorionis villiából nyert DNS vizsgálatával, melyeket a szúrás biopszia módszerével 5-6 héten át szedtek.

Az újszülöttkori szűrés (újszülöttkori időszakban) Oroszországban 2006 óta zajlik. Ennek megfelelően a 17-hidroxi-progeszteron vérszintjének vizsgálata minden gyermek esetében a születést követő 5. napon végbemegy. Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi a betegség diagnózisának és kezelésének azonnali és optimális megoldását.

kezelés

Valamennyi adrenogenital szindrómában szenvedő betegnél folyamatos, glükokortikoid gyógyszeres kezelést kell végezni, amely lehetővé teszi a kortizol hiányának a szervezetben történő kiegyenlítését és az adrenokortikotrop hormon túlzott szekréciójának visszaszorításának visszaszorítását. A csontnövekedés nyílt területeivel rendelkező gyermekek számára a Cortef a választott eszköz, azaz a hidrokortizon tabletták. A serdülőkorban és az idősebb kezelésben megengedett hormonális gyógyszerek a hosszan tartó hatás - prednizon és dexametazon.

Kortef és Kortineff gyógyszerek, amelyeket az adrenogenital szindróma kezelésére használnak

A betegség sóveszteségének formája mellett a glükokortikoidok mellett a Cortineff-t vagy a fludrocortisont, amely a mellékvesekéreg magas szintû ásványi-kortikoid aktivitása, szintetikus hormonja van. Az újszülöttek - a fludrokortizon kivételével - napi 1-2 g-os nátrium-kloridot kell felszuszpendált víz formájában a szokásos táplálékhoz adni.

A hormonális gyógyszerek túladagolásának és a megfelelő dózisok kiválasztásának elkerülése érdekében a fizikai fejlődés állandó monitorozása és a hormonszintek laboratóriumi vizsgálata szükséges. A glükokortikoid terápiára vonatkozó ilyen mutatók a vírusos szindróma, a szérum 17-hidroxi-progeszteron vagy a androszténion és a pregnatriol húgyúti felszabadulásának növekedési sebességét, csontképződését, testtömegét és klinikai tüneteit mutatja.

A Corineff dózisának megfelelősége a regurgitáció jelenlétével és gyakoriságával, elsősorban a "kiöntéssel", a súlygyarapodás, a bőr dermator, az étvágy és az idősebb gyermekek vérnyomásának jelenlétével és gyakoriságával megítélhető. Laboratóriumi vizsgálatokban a nátrium- és káliumionok szintje a vérben, a plazma renin aktivitásában bekövetkező változások objektív jelentőséggel bírnak. Az utóbbi szintjének meghatározása minden beteg esetében szükséges, függetlenül a sóveszteség tüneteinek jelenlététől és súlyosságától.

A konzervatív kezelés mellett az 1-2 éves, klasszikus kórtanú lányoknál a külső nemi szervek egyfokozatú műtéti (feminizáló) műanyagát kell elvégezni. A virilizáció szignifikáns súlyossága miatt 1-2 évvel az első menstruációs vérzés után, de a szexuális aktivitás megindulása előtt a sebészi kezelés második szakaszát végezzük, amely egy hagyományos vagy kombinált intrakoplasztikából áll.

Az örökletes endokrin betegségek számában az Adrenogenital szindróma a leggyakoribb. Az időben történő felismerés és a megfelelő terápia, amelyet különösen az újszülöttkori szűrés tesz lehetővé, lehetővé teszi, hogy az embereket ilyen kórtörténetben elég magas életminőséggel biztosítsák.

Adrenogenital szindróma - a patológia minden jellemzője

Az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőkre hormonok, amelyek közül néhány a mellékvesékben keletkezik. Van egy veleszületett betegség, amelyet az endokrin mirigyek diszfunkciójával és az androgének túlzott szekréciójával jellemeznek. A felnőtt férfi nemi hormonok a testben jelentős változásokat eredményeznek.

Adrenogenital szindróma - okai

A patológiát egy veleszületett genetikai öröklési mutáció okozza. Ritkán diagnosztizálták, az adrenogenital szindróma előfordulási gyakorisága 1 eset 5000-6500 egységenként. A genetikai kód megváltozása a mellékvesekéreg méretének és romlásának növekedését idézi elő. A kortizol és az aldoszteron termelésében szerepet játszó specifikus enzimek termelése csökken. Hiánya a férfi nemi hormonok koncentrációjának növekedéséhez vezet.

Adrenogenital szindróma - osztályozás

A mellékvesekéreg növekedési fokától és a tünetek súlyosságától függően a leírt betegség számos változatban létezik. Adrenogenital-szindróma formái:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (egyszerű);
  • postpubikus (nem klasszikus, atipikus).

Adrenogenital szindróma - sóveszteség

A leggyakoribb kórtan, amelyet az újszülöttek vagy az élet első évének gyermekei diagnosztizálnak. Az adrenogenital szindróma magányos formájánál jellemző a hormonális egyensúlyhiány és a mellékvesekéreg-funkció hiányossága. Az ilyen típusú betegséget az aldoszteron túl alacsony koncentrációja kísérte. Szükséges a víz-só egyensúly fenntartása a szervezetben. A meghatározott adrenogenital szindróma a szívműködés megszüntetését és a vérnyomás megugrását okozza. Ez a vesékben a sók felhalmozódásának hátterén történik.

Adrenogenital szindróma - a viril forma

A patológiának egy egyszerű vagy klasszikus változata nem jár együtt a mellékvese elégtelenség jelenségeivel. A leírt adrenogenital szindróma (viril forma AGS) csak a külső nemi szervekben bekövetkező változásokat eredményezi. Ezt a típusú betegséget is korai életkorban vagy közvetlenül a születést követően diagnosztizálják. A reproduktív rendszerben normális marad.

Adrenogenital-szindróma utáni pubertás formája

Ezt a típusú betegséget atipikusnak, szerzettnek és nem klasszikusnak is nevezik. Az ilyen adrenogenital szindróma csak a szexuálisan aktív nőknél fordul elő. A patológia kialakulásának oka lehet akár a gének veleszületett mutációja, akár a mellékvesekéreg tumora. Ezt a betegséget gyakran meddőség követi, ezért megfelelő terápia nélkül az adrenogenital szindróma és a terhesség összeférhetetlen fogalmak. Még ha a vetélés magas kockázatának sikeres felfogása is van, a magzat még a korai szakaszban (7-10 hét) is meghal.

Adrenogenital szindróma - tünetek

A leírt genetikai rendellenesség klinikai képe megfelel a betegség korának és formájának. Az újszülöttekben az Adrenogenital szindróma néha nem határozható meg, ami miatt a csecsemő neme helytelenül azonosítható. A patológiás tünetek 2-4 évig változnak, egyes esetekben később, serdülőkorban vagy érettségben jelennek meg.

Adrenogenital-szindróma fiúknál

A sótalanító betegség formájában a víz-só egyensúly megsértésének tünetei vannak:

  • hasmenés;
  • súlyos hányás;
  • alacsony vérnyomás;
  • görcsök;
  • tachycardia;
  • fogyás

Az egyszerű adrenogenital szindróma a férfiaknál a következő tünetekkel jár:

  • kibővített pénisz;
  • a koponyatest bőrének túlzott pigmentációja;
  • sötét epidermisz az anus körül.

Az újszülött fiúk ritkán diagnosztizáltak, mert a klinikai kép fiatal korban enyhe. Később (2 éves kortól) az adrenogenital szindróma észrevehetőbb:

  • a haj növekedése a testen, beleértve a nemi szerveket is;
  • alacsony, durva hang;
  • hormonális akne (akne vulgaris);
  • masculinization;
  • a csontképződés gyorsulása;
  • alacsony státusú.

Adrenogenital-szindróma a lányokban

A vizsgált betegség könnyebb azonosítása nõ csecsemõknél, az alábbi tünetek társulnak:

  • hipertrófiás klitorisz, nagyon hasonlít a péniszre;
  • a labia majora úgy néz ki, mint a herezacskó;
  • a hüvely és a húgycső kombinálódik az urogenitális sinusba.

A jelek hátterében az újszülött lányok néha tévednek a fiúknál, és a helytelen nemnek megfelelően nőnek fel. Emiatt az iskolában vagy a serdülőkorban ezek a gyermekek gyakran pszichológiai problémákkal küzdenek. A lány reproduktív rendszere teljesen összhangban van a női genotípussal, így úgy érzi, mintha nő lenne. A gyermek belső ellentmondásokat és nehézségeket kezd a társadalmi alkalmazkodásban.

Két év elteltével a veleszületett adrenogenital szindrómát a következő tünetek jellemzik:

  • a szőrös haj és hónalj korai növekedése;
  • rövid lábak és karok;
  • izmosság;
  • arcszőrzet megjelenése (8 éves korig);
  • férfi testalkat (széles váll, keskeny medence);
  • az emlőmirigyek növekedésének hiánya;
  • rövid állomány és masszív test;
  • durva hang;
  • akne;
  • a menstruáció késői megjelenése (legkorábban 15-16 év);
  • instabil ciklus, gyakori havi késések;
  • amenorrhea vagy oligomenorrhoea;
  • meddőség;
  • vérnyomás ugrások;
  • az epidermisz túlzott pigmentációja.

Adrenogenital szindróma - diagnózis

A mellékvesekéreg hiperplázia és diszfunkciójának meghatározása instrumentális és laboratóriumi vizsgálatokat végez. A csecsemők adrenogenital-vel kapcsolatos veleszületett szindróma diagnosztizálására a nemi szervek és a számítógépes tomográfia (vagy ultrahang) alapos vizsgálatát végezzük. A hardveres vizsgálat lehetővé teszi a petefészkek és a méh kimutatását a férfi nemi szervekben.

A javasolt diagnózis megerősítése érdekében az adrenogenital szindróma laboratóriumi analízisét végezzük. Magában foglalja a vizelet- és vérvizsgálatokat a hormonszintekhez:

  • 17-OH progeszteron;
  • aldoszteron;
  • kortizol
  • 17-ketoszteroidok.
  • biokémia;
  • klinikai vérvizsgálat;
  • általános vizeletvizsgálat.

Adrenogenital szindróma kezelése

Lehetetlen megszabadulni a megfontolt genetikai patológiától, de klinikai megnyilvánulásait el lehet távolítani. Adrenogenital-szindróma - klinikai irányelvek:

  1. Élettartamú hormonális gyógyszerek. A mellékvesekéreg működésének normalizálása és az endokrin egyensúly fenntartása érdekében folyamatosan inni kell a glükokortikoidokat. Az előnyben részesített lehetőség a Dexamethasone. A dózist egyedileg számolják ki, napi 0,05-0,25 mg-os tartományban. A betegség sóveszteségének kialakulásakor fontos az ásványi kortikoszterok alkalmazása a víz-só egyensúly fenntartása érdekében.
  2. Megjelenéskorrekció. Az ismertetett diagnózisban szenvedő betegeknél ajánlott a műanyag hüvely, a klitorektómia és egyéb sebészi beavatkozások annak érdekében, hogy a megfelelő formájú és a megfelelő méretű nemi szervek legyenek.
  3. Rendszeres konzultáció pszichológusszal (kérésre). Néhány betegnek segítségre van szüksége a társadalmi adaptációban és magának való teljes körű elismerésként.
  4. Az ovuláció stimulálása. A teherbe esni szándékozó nőknek speciális gyógyszerekre van szükségük, amelyek biztosítják a menstruációs ciklus korrekcióját és az androgének termelésének elnyomását. A glükokortikoidokat a terhesség egész periódusa veszi át.

Adrenogenital szindróma: tünetek és kezelés

Adrenogenital szindróma - a fő tünetek:

  • hányás
  • hasmenés
  • Alacsony vérnyomás
  • Szívelégtelenség
  • Férfi haj növekedése
  • Az emlőmirigyek atrófiája
  • Kis termetű
  • Fejlett izomzat
  • Férfi testalkat
  • A klitorisz nő
  • Alacsony hang
  • Rövid karok
  • Rövid lábak
  • Athletikus testalkat
  • Genitális hyperpigmentáció
  • Hyperpigmentációs nipple halo
  • Anomáliák a nemi szervek kialakulásában
  • Férfi arcvonások nőkben
  • A váll szélesebb, mint a medence
  • Nagy test

Az Adrenogenital szindróma a mellékvesekéreg genetikai patológiája (endokrin mirigyek, amelyek a vesék közelében helyezkednek el), amelyekben a hormonok szintézisében hiányzik az enzim. Az androgének száma nő, ami a virilizáció kialakulásához vezet.

Az adrenogenital-szindróma fiúknál és lányokban egyaránt fordul elő, de nincs specifikus profilaxis. A kezelőorvos a diagnózis felállítását írja elő, de a betegség teljes eltávolítása lehetetlen.

kórokozó kutatás

Ennek a patológiának a kifejlődésének okai attól függnek, hogy veleszületett fejlődő adrenogenital szindróma vagy szerzett.

A mellékvesekéreg a mellékvesekéreg hormonok előállításáért felelős gén károsodása miatt jelenik meg. A gyermekek öröklik a betegséget autoszomális recesszív módon. Más szavakkal, ha csak egy szülő a patológia hordozója, akkor a lányok vagy a fiúk adrenogénális szindróma nem nyilvánul meg. Abban az esetben, ha mind apa, mind anya hordozók, akkor a gyermek megbetegedésének kockázata 25%. Ha az egyik szülő beteg, a második pedig a hordozó, akkor az esetek 75% -ában egy beteg baba fog születni.

A megszerzett faj jóindulatú (androsteróma) alakulhat ki, amely rosszindulatú daganatot okoz. Ilyen tumor bármely korban megjelenhet.

A patológia diagnózisakor az esetek 95% -ában egy veleszületett forma észlelhető, és csak 5% -ban szerezte meg.

besorolás

Az orvostudományban az adrenogenital szindróma olyan osztályozással rendelkezik, amely három fejlődési formára oszlik.

Tehát az adrenogenital szindróma kialakulásának formái a következők:

  • Adrenogenital-azonosított szindróma - sóveszteség. A betegség ezen formája már a gyermek életének első évében azonosítható. A lányoknál a külső nemi szervek férfiak, a belső pedig nők. Néha a nemek meghatározását nehezebbé teszi a túlságosan nagy változások. A fiúkról szólva van egy megnagyobbodott péniszük, és erős a pigmentáció a kopott. A mellékvesekéreg működésében fellépő rendellenességek hányingert, hányást és hasmenést okoznak. Lehetséges, hogy a bőr erős pigmentációt és görcsöket indít.
  • Adrenogenital szindróma - a viril forma. Azonban más módon is fel lehet hívni - egy klasszikus formában lévő adrenogénális fejlődési szindrómát. Minden vizuális jelzés megegyezik a veszteség formájában, de a mellékvesekéreg nem működik.
  • Post-pubertalis (nem klasszikus) forma. Nem jellemzi a külső nemi szervek szerkezetének változása, de a mellékvesekéreg működésében nincsenek zavargások. Gyakran diagnosztizálják azokat a nőket, akik nem tudnak teherbe esni, vagy panaszkodnak a menstruáció alatt elszalasztott kimerültségről.

Az adrenogenital szindróma kialakulásának különféle formái jellegzetes tüneteket mutatnak.

tünetegyüttes

Meg kell mondani, hogy az adrenogenital szindróma közvetlenül a szülés után tüneteket mutat. Például az újszülöttekben észlelt adrenogén-szindróma a gyermek súlyának és magasságának formájában nyilvánul meg. Körülbelül tizenkét éves korban a növekedés leáll, így az ilyen betegek mindig alacsonyak. Emellett a testük szerkezete jobban hasonlít a férfiakhoz: nagy testük van, rövid karok és lábak, válluk szélesebb, mint a medence.

Amikor a viril forma nagy mennyiségű androgénet termel. A szervezet szerkezetének zavarai még a pubertás időszakában is kialakulnak. A virilizáció idejétől függően teljesen más tünetek jelennek meg. Például egy nő nőhet az arcszőrzet, mint a férfiaknál. Ugyanolyan kemények és feketeek lesznek. A klitorisz túl nagy, a genitáliák fejlődési rendellenességei is megfigyelhetők. Az ilyen betegeknek hím arcvonása van, a testépítés, a hangzaj és az izomzat jól fejlett. Gyakran vannak a nemi szervek hiperpigmentációi és a mellbimbók körüli halo.

A só-veszteségforma akkor jelenik meg, ha hiányzik az aldoszteron hormon szintézise, ​​mert szükséges, hogy a só a vesékön keresztül visszatérjen a véráramba. Ezt az állapotot olyan tünetek jelentik, mint a súlyos hasmenés és hányás, amelyek nem kapcsolódnak étkezéshez, csökkent vérnyomás. Emiatt a víz-só egyensúlya megzavarodik a testben, a szívelégtelenség, sőt a halál is bekövetkezik. Az ilyen újszülötteknél kialakuló ilyen adrenogén fejlődési szindrómát a legéletveszélyesebbnek tekintik.

A poszt-pubertalis (szerzett) forma a mellékvesekéreg tumorai miatt következik be. Ennek a formának a jelei: az emlőmirigyek atrófiája, a menstruáció során ritka kiömlés, a méh hypoplasia, a kibővített klitorisz. Olyan lányokban jelenik meg, akik szexuálisan élnek. A legtöbb nőnél ez a forma meddőséget okoz. Néhányan még mindig teherbe esnek, de tíz héten belül spontán vetélés történik.

Meg kell jegyeznünk, hogy a gyermekeknél, pontosabban a lányoknál felmerülő adrenogén-szindróma bizonyos jelekkel, azaz: kemény és fekete haj jelenléte az arcon és a testen, a hangszín csökkenése. Az emlőmirigyek, a méh és a szájszárazság elmaradottak. Az első időszakok 16 évvel kezdődnek. Lehet, hogy szabálytalan és késik.

Ritka esetekben az orvosok észlelik a betegség hipertóniás formáját. A nő testében számos férfi hormon található, és a magas vérnyomás állandóan jelen van. A jövőben vérzés fordulhat elő az agyban. A látás is károsodott, a szív- és érrendszer rendellenes működése következik be.

diagnosztika

Az adrenogenital szindróma kialakulásának diagnosztizálása a következő intézkedéseket foglalja magában:

  • betegtörténet és panaszok;
  • a beteg vizuális vizsgálata, ugyanakkor a bőr jól látható pigmentációja, magas vérnyomása és a betegnek alacsony a státusa, túlzott hajszála és a külső nemi szervek módosított szerkezete;
  • hormonális vizsgálatok - a dexametazonnal tesztet végeztünk a vér 17-COP-értékének meghatározására a gyógyszer (glükokortikoidok) bevétele és a kezelés elkezdése előtt;
  • analízis az adrenogenital szindróma kifejlődésére - ez a vizsgálat genetikai, utalhat a patológia kialakulásának kockázatára, és ha a vizsgálat eredménye pozitív, akkor időben kezelheti a kezelést, azaz felfüggeszthető a folyamat előrehaladása;
  • meghatározzák a tesztoszteronszinteket;
  • ultrahangvizsgálat;
  • X-sugarak;
  • számítógépes tomográfia;
  • mágneses rezonancia képalkotás.

Némileg nehezebb diagnosztizálni a patológiás folyamatot, amikor a felnőtt nőknél a policisztás petefészkekkel párhuzamosan fejlődik az adrenogenital szindróma, mivel ez a patológia túlzott androgéntermelést vált ki.

A diagnózis megerősítéséhez konzultálnia kell egy nőgyógyászattal, egy endokrinológussal, egy genetikusával, egy kardiológussal és egy dermatovenereológussal.

kezelés

Az adrenogenital-szindróma kezelése komplex intézkedésekkel történik.

Az orvos előírhatja a következő gyógyszereket:

  • A dexametazon szinte mindig felírt;
  • mineralokortikoidok (sóveszteség formájában).

Egyes betegeknél a hüvely plasztikai sebészi beavatkozása, valamint a kibővített klitorisz teljes vagy részleges eltávolítása történik.

Lehetséges szövődmények

A fő szövődmények ebben a kórtanában a következők:

  • meddőség nők;
  • a pszichológiai problémák kialakulása.

A beteg depressziós lehet. Magatartása agresszív, öngyilkossági tendenciák vannak.

megelőzés

Mivel az adrenogenital szindróma veleszületett patogenezis, nincsenek specifikus megelőző intézkedések.

De a jövõbeli szülõknek továbbra is bizonyos szabályokat kell követniük:

  • komolyan vegye figyelembe a fogantatás kérdését;
  • gyermekkorban elkerülni a szervezetre gyakorolt ​​negatív hatásokat;
  • ideje konzultálni egy orvosi genetikusral.

Más szóval, a leghatékonyabb megelőzés az orvosi genetikai tanácsadás. Nem lehet teljesen gyógyítani ezt a kóros folyamatot nőkben vagy férfiakban.

Ha úgy gondolja, hogy Önnek van Adrenogenital szindróma és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek Önnek: endokrinológus, nőgyógyász, genetikus.

Azt is javasoljuk, hogy online betegség-diagnosztikai szolgáltatásunkat használjuk, amely a beírt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.

A dzsentéria, amelyet shigellózisnak is neveznek, a bélsérülések csoportjába tartozó betegség, ez a csoport magában foglalja a fekális-orális úton terjedő betegségeket. A dementia, amelynek tünetei a hasmenés és az általános mérgezés formájában manifesztálódnak, hajlamos a saját prevalenciájára, ami azt jelenti, hogy járvány vagy pandémiát lehet felfedezni.

A szalmonellózis olyan akut fertőző betegség, amelyet Salmonella-baktériumok okoznak, ami valójában meghatározza a nevét. A szalmonellózis, melynek tünetei a fertőzés hordozóiban hiányoznak, annak aktív reprodukciója ellenére elsősorban a szalmonellával szennyezett élelmiszereken keresztül, valamint a szennyezett víz útján terjednek. A betegség legfőbb megnyilvánulása az aktív formában a mérgezés és a kiszáradás megnyilvánulása.

A petefészek ciszta jóindulatú daganatos daganat. Külsőleg egy ciszta a petefészek felszínén képződött zacskó (vagy zsákok, ha több cisztáról beszélünk), amely belsejében folyadékot vagy más tartalmat tartalmaz. A petefészek-ciszta, amelynek tünetei a betegség sajátos formájától függenek, valójában egy jóindulatú daganatos betegség, de ez nem zárja ki annak a lehetőségét, hogy fordított forgatókönyv jelenjen meg, amelyben megtörik, fájdalom és vérzés kíséretében.

A bélelzáródás nehéz patológiás folyamat, melyet a bélből származó anyagok felszabadulási folyamatának megsértése jellemez. Ez a betegség leggyakrabban a vegetáriánus embereket érinti. Vannak dinamikus és mechanikus bélelzáródás. Ha a betegség első tünetei felmerülnek, a sebészre kell menni. Csakis pontosan előírhatja a kezelést. Az orvos időben történő segítség nélkül a beteg meghalhat.

Addison-betegség vagy bronzbetegség a mellékvesekéreg kóros elváltozása. Ennek következtében csökken a mellékvese hormonok szekréciója. Addison-betegség hatással lehet mind a férfiakra, mind a nőkre. A fő kockázati csoportban a 20-40 éves korcsoportban élők. Az Addison-betegséget progresszív betegség jellemzi, súlyos klinikai képekkel.

A testmozgással és a temperamentummal a legtöbb ember orvostelen nélkül is megteheti.

Adrenogenital szindróma

A teljes körű luteális fázis kialakulása - hibája (DLF) - mind a beültetési hibák független oka lehet, és a meddőség egyéb endometriális tényezőit (endometrium polip, hiperplasztikus folyamatok, krónikus endometritis és mások) is kísérheti. A meddőségben szenvedő betegek egynegyedének valódi defektusa van a luteális fázisban.

A megértés nagyon fontos tényezője, hogy a DLP kóros folyamat az endometriumban, és ilyen diagnózis csak a ciklus luteális fázisában lévő endometrium vizsgálatával lehetséges. Általában a DLF kizárólag szövettani diagnózis, és tilos ilyen diagnózist készíteni a páciensre, és csak a progeszteron szintjére koncentrál a vérszérumban. Bár bizonyos, hogy anovulációval vagy jelentősen alacsony szérum progeszteron DLF-rel a méhnyálkahártyán, szükségszerűnek kell lenniük és ennek megfelelően módosítani kell.

Milyen típusú gyógyszer az Adrenogenital szindróma?

Az adrenogenital-szindróma a kortikoszteroidok előállítási folyamatában jelentkező rendellenességek csoportja. Ezek a rendellenességek örökletesek és az öröklés módja autoszomális recesszív. Szinte mindig a 21-hidroxiláz hiánya adrenogenital szindrómához vezet.

A szindróma okai

A 21-hidrociiáz termeléséért felelős gén a 6. kromoszómán helyezkedik el, rövid karján. Ez a gén kétféle lehet:

  1. CYP21-B (aktív, 21-hidrolactáz kódolható),
  2. A CYP21-A (inaktív, pszeudogén, nem képes kódolni).

Mindkét gén jelentős hasonlóságot mutat. Ha homológ DNS-szekvencia található egy kódolandó gén mellett, a meiózis során a párosodási folyamat során megsértődnek. Ennek eredményeképpen génkonverzió valósul meg (az aktív gén egy része pszeudogénre kerül), vagy a gén egy részének deléciója. Mind ez, mind pedig egy másik megszakítja az aktív gén funkcióját, amely a test eltéréseinek okaivá válik.

Mi jellemzi

Az adrenogenital szindróma lényege abban rejlik, hogy néhány kortikoszteroid keletkezik sokkal kisebb mennyiségben, míg mások egyidejűleg nagyobb mennyiségben keletkeznek.

Ez annak köszönhető, hogy bizonyos szteroidogenezisért felelős enzimek hiányoznak. A P450c21 hiánya miatt eltérések fordulnak elő a 17-hidroxi-progeszteron 11-deoxikortisolra, valamint a progeszteron deoxikortikoszteronra való átalakításának folyamata során.

Az enzimhiány az aldoszteron és a kortizol hiányát okozza. A kortizol hiánya miatt aktiválódik az ACTH termelése, melynek következtében kialakul a mellékvesekéreg hyperplasia. Ez a kortikoszteroidok aktív szintézisét eredményezi, és kialakul a hiperandrogenizmus. A megnyilvánulások jellemzői attól függenek, hogy mennyire aktív a mutált gén. Ha a tevékenység teljesen hiányzik, akkor a glükokortikoidok és a mineralokortikoidok csökkent szintézisével kialakult szindróma változata alakul ki (sóvesztes változat). Az enzim aktivitásának részleges megőrzésével az embernek nem lesz mineralokortikoid hiánya. Ez annak köszönhető, hogy csökkent a szervezet szükségessége az aldoszteronra (a kortizol a szervezet számára 200-szor erősebb).

A 21-hidroxiláz hiánya 3 típusban fordul elő:

  1. veszteség típus
  2. egyszerű viril típusú (hiányos 21-hidroxiláz hiány),
  3. poszt-pubertás típusú (nem klasszikus).

Elosztva ez a probléma egyenetlen. Az adrenogenital szindróma megnyilvánulása az állampolgárságtól függ. Az európaiaknál a klasszikus típusok (egyszerű és magányos formák) 1 esetből 14 000 gyermekből származnak. A zsidókban a betegség gyakrabban fordul elő. A poszt-pubertalis típusú adrenogenital szindróma, melyet a zsidók 19% -a jellemez. Az alaszkai lakosságnak 282 egészséges újszülöttnek van egy vagy egy sóvesztesége vagy egy egyszerű formája a 21-hidroxiláz hiánynak.

Adrenogenital-szindróma és galaktosémia

Az adrenogenital szindróma és galaktosémia kialakulásának okai veleszületett genetikai hajlamok alapján jelennek meg. A fő hiány a C21 enzim. Ez az enzim részt vesz az androgének szintézisében, amely a mellékvese kéregben fordul elő. A C21 normál tartalmához a hatodik pár kromoszóma gén található, rövid karjában.

Ez egy recesszív patológia, amely nem feltétlenül jelenik meg az utódokban, ha a betegség csak egy szülő. Csak akkor, ha a pár mindkét tagja ugyanolyan patológiát mutat, akkor a gyermekek nyilvánvalóvá tehetik az adrenogenital szindrómát.

Adrenogenital szindróma tünetei

Az adrenogenital szindróma fő tünetei a következők:

Congenital adrenogenital szindróma, forma elvesztése

Az adrenogenital szindrómát a viril formában az androgének megnövekedett mennyiség jellemzi. Kiállnak a mellékvese kéregből. Ez a jogsértés a születés előtti időszakban kezdődik.

A virilizáció megnyilvánulása nagyon különböző lehet, és attól függ, hogy mikor keletkezett. Között a gyakori megnyilvánulások érdemes megemlíteni:

  • hirsutism;
  • A csikló nagyon hipertrófiás;
  • Más genitális anomáliák nincsenek kizárva;
  • A nőknek hím arcvonása van, valamint egy tipikus férfi testalkat;
  • A hang hangzása megváltozik;
  • Fokozott szőrösség;
  • Fejlettebb izomzat;
  • A bőr túlérzékenysége.

Congenital adrenogenital szindróma sóveszteség formájában

A solteráris forma az aldoszteronszintézis normáitól való eltéréseknek köszönhető. A szervezet nem tud elegendő mennyiségben szintetizálni ezt a hormont. Ez lehetetlenné teszi a só visszavezetését a vesékből a keringési rendszerbe. Ha ez a betegség kóros lesz, akkor a következő tünetek jelentkeznek:

  • Erőszakos hányás;
  • Laza széklet;
  • Alacsony nyomás.

Először is, itt a víz-só egyensúly romlik. Ez látható a szívműködésen, és halálhoz vezethet. Ez az adrenogenital szindróma legveszélyesebb formája.

Az adrenogenital szindróma gyermekeknél történő formái akadályozzák a normális fejlődést.

A szerzett forma a daganat megjelenése után jelentkezik a mellékvesékben vagy fokozott aktivitásukkal. Ez a következő formában jelenik meg:

  • ritka menstruáció;
  • amenorrhoea;
  • az emlőmirigyek atrófiája;
  • a méh hypoplasia;
  • ovarian hypoplasia;
  • a clitoris hypertrophia.

Ez a forma olyan érett nőknél fordul elő, akik rendszeresen szexuális életet élnek.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Az adrenogenital szindróma tipikus diagnózisa a szteroidok szintjén alapul. A vérben fokozott a 17-SNP, a DEA-c és a DEA, amelyek a tesztoszteron előzményei. A legfontosabb mutató a mutatók fokozott szintje. Az endokrin rendellenességek diagnózisának idején alkalmazzák őket.

A 17-SNP, DEA-c és DEA meghatározását a vérben a glükokortikoidok minta után és előtt végezzük. Ha a szteroid szintje több mint 70% -kal csökken, akkor ez azt jelzi, hogy az androgének mellékvese eredetűek. Az adrenogenital szindróma szűrését 2006 óta végezték az újszülöttek számára az Egészségügyi Minisztérium megbízásából a genetikai betegségek kimutatására.

A diagnózis szempontjából nagy jelentőségű a petefészek ultrahangja. Ezen szindróma során az anovulációt meg lehet határozni, és különböző érettségű follikulusok találhatók, de nem érik el az előjavítási stádiumot, ugyanakkor a petefészkek méretének növekedése is megmutatkozik, amely meghaladja a többpólusú normákat. A diagnosztika során érdemes mérni az alaphőmérsékletet, amely megmutatja a ciklus első fázisának elhúzódását és a második rövidítését.

Adrenogenital szindróma kezelése: klinikai irányelvek

A legtöbb esetben az adrenogenital szindróma kezelése olyan gyógyszerek alkalmazásával történik, amelyek a mellékvese hormonális funkcióinak szabályozására szolgálnak.

Adrenogenital szindróma: kezelési útmutató

Nemrégiben a kezelésre leggyakrabban alkalmazott gyógyszer a dexametazon, amelyet napi 0,25-0,5 mg dózisban kell bevenni. A terápiát nagyfokú hatékonysággal érik el, mivel azután, hogy ilyen hasznos változások következnek be a menstruációs ciklus normalizálásakor, az ovuláció megjelenése.

Ha egy nő teherbe esik a kezelés alatt, folytassa a glükokortikoidok felvételét, mivel megtagadása abortuszhoz vezethet.

A befogadást 13 hétig kell elvégezni, de kötelező az orvoshoz fordulni.

A betegség szokásos formában gyermekeknél az orvosok 15- 20 mg-os dózisú hidrokortizon tablettákat írnak fel. A recepció naponta kétszer kerül végrehajtásra. Az adag egyharmada reggel és kétharmada este. Ha a betegség sóveszteséges, akkor a fludrocortisont napi 50-200 mikrogramm adagban írják fel. Ha a betegséget késői formában diagnosztizálták, akkor a műtétre műtétre van szükség.

Az adrenogenital szindróma kezelésekor a klinikai ajánlások a Diane-35 gyógyszer alkalmazását eredményezik. Ez olyan esetekben történik, amikor a nőknek vissza kell állítaniuk a ciklus stabilitását, és meg kell szüntetniük a fokozott szőrösséget, a hang hangzásának változásait és más férfi megnyilvánulásaikat a testükben. Hasonló gyógyszer az Androkur, amely ciproteron-acetátot tartalmaz. Hat hónapon át történő alkalmazásuk meglehetősen magas eredményt ad a kezelés hatékonyságának. Ha hormonterápiára van szüksége ebben az időszakban, vigye Veroshpiron-t.

Az IVF-ről és más reproduktív technológiákról szóló könyv, melyet bárki ajándékként kaphat az e-mailben, elmondja a nehézségeket...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Az Adrenogenital szindróma (AHS) egy súlyos rendellenesség, amely mind a nyugalmat, az egészséget és az életet, mind a gyermekek állapotát veszélyezteti. Mind az újszülöttek, a serdülők, mind a két korú érettségűek alá tartoznak. Ezért fontos megismerni, hogy melyek ezek a betegségek tünetei, formái, módszerei és megelőzése. Ebben a cikkben megvizsgáljuk mindezeket a szempontokat, és ajánlásokat fogalmazunk meg arról, hogyan lehet megelőzni az AHS csecsemők kockázatát.

Az Adrenogenital szindróma (AHS) súlyos rendellenesség, amely veszélyezteti jólétét, egészségét és életét.

Adrenogenital-szindróma - mi ez?

Az Adrenogenital szindróma a mellékvesekéreg örökletes rendellenessége. Kozmetikai, fizikai és pszichológiai problémákat vet fel.

A patológiának van egy veleszületett (örökletes) jellege, amelyet a mellékvesekéregben a hormonszintézis folyamatainak rendellenessége kísér. Amikor ez bekövetkezik, túlzott mennyiségű androgén - a férfi nemi hormon termelése. Ennek eredményeképpen megfigyelhető a virilizáció (a férfiak és a nők megjelenése vagy súlyosbodása).

Melyek az adrenogenital szindróma okai és patogenezise?

A patológiát a gének örökletes mutációi okozzák, amelyek a mellékvese enzimrendszer lebontásához vezetnek. Mit várnak a szülők:

  • Ha a betegség csak a gyermek apa vagy anyja jelen van, a jogsértést nem örököli a csecsemő.
  • Ha két szülő rendelkezik a mutációval, az újszülöttben való előfordulásának valószínűsége akár 25 százalék.
  • Ha az egyik szülő hormonális rendellenességeket szenved és a másik génmutáció hordozója, akkor a születés előtti gyermek patológiájának a kockázata 75 százalékra nő.

Az adrenogenital szindróma patogenezise (a betegségben bekövetkező folyamatok) az androgén hormon túlzott termelése egy bizonyos enzim hiánya miatt. Ezzel egy időben abnormálisan csökken a más hormonok termelésének folyamata (a fehérjeszintézist stimuláló kortizol és az ásványi anyagok cseréjéért felelős aldoszteron). A betegség mértékét a felesleges anyagok szekréciójának (termelésének) intenzitása határozza meg.

Az adrenogenital szindróma fő formái

A veleszületett AGS különböző formái különböző tünetekkel rendelkeznek:

  • Férfiasság. A szervezetben bekövetkező zavarok már a magzati szakaszban fordulnak elő. A hormon túlzott szekréciója az adrenogenital szindrómával, a hamis hermafroditizmus (maszkulinizáció) jellemzői újszülötteknél, fiúknál - túl nagy péniszként figyelhetők meg. Az AGS viril formájú gyermekek gyakran túlzottan pigmentálják a külső nemi szerveket, mellbimbókat és anusokat. A 2-4 éves korban kifejezi az idő előtti pubertás (akne, alacsony hangszín, testszőrzet) tulajdonságait, gyakran az ilyen gyermekek alacsony státusúak.
  • Solteryayuschaya. Az aldoszteron hiánya okozta hányás formájában jelentkező, az étkezéshez nem kapcsolódó mellékhatások, a vérnyomás tartós csökkenése, gyermekgyulladás, görcsrohamok. A víz-só egyensúlyhiánya, a kardiovaszkuláris rendszer súlyos működése az adrenogenital-szindróma sóveszteségére jellemző. Ez a forma leggyakrabban előfordul és nagyon veszélyes, mert veszélyezteti a beteg életét.
  • Magas a vérnyomásuk. Ritkán fordult elő, amelyet a vérnyomás tartós növekedése jellemez. Idővel a hypertonikus AHS (agyi vérzés, kardiovaszkuláris rendellenességek, csökkent látás, veseelégtelenség) szövődményei jelentkeznek.

Néha ez a hormonális rendellenesség nem lehet veleszületett, de megszerzett (poszt-pubertás forma). Ebben az esetben az aldosteróma - a mellékvesekéregben kialakult daganat - alakul ki.

Az adrenogenital szindróma hypertonia

Adrenogenital szindróma tünetei

A fentiekben felsoroljuk az örökletes AHS különböző formáira jellemző tüneteket. Szükséges az elmondottak elmélyítése, valamint a jelzett táblák feltöltése.

A patológiás vírusos formák egyszerű típusának jellemzői:

  • egy csecsemőben, hányás, lassú szopás, csökkent anyagcsere, dehidráció, súly és magasság közvetlenül a születés után;
  • "Férfi" test (rövid végtagok, széles vállak, nagy test);
  • folyamatosan magas vérnyomás;
  • meddőség lehetséges.

Nõgyermekeknél az adrenogenital szindróma a következõ megnyilvánulásokkal jár:

  • korai pubertás (6-7 éves korban) a mell hiányában;
  • a haj növekedése (test, arc, perineum, has, lábak, mellkas és hát);
  • alacsonyabb hangnem;
  • a nemi szervek fejletlensége;
  • a menstruáció megjelenése nem korábbi, mint 14-16 év, szabálytalanságuk (késés);
  • nagyszámú akne, porózus és zsíros bőr az arc, hát;
  • rövid alakú, "férfi" típusú alak.

Adrenogenital szindróma tünetei

Fiúknál az adrenogenital szindrómát a következő tünetek kísérik:

  • túl nagy péniszméret gyermekkorban;
  • a koponya és más bőrfelületek túlzott pigmentációja;
  • gyakran - alacsony termetű.

Az AGS poszt-pubertás vagy nem klasszikus (megszerzett) formája esetében a következő jelek jellemzőek:

  • haj növekedése;
  • a menstruációs ciklus késése;
  • gyakran - meddőség vagy spontán abortusz;
  • az emlőmirigyek atrófiája;
  • a petefészkek mérete, a méh, a klitorisz csekély növekedése (leggyakrabban a szaporodási korú nőknél).

Ha többet szeretne megtudni az AHS leggyakoribb jeleiről, megtekintheti a virilizáció tüneteit bemutató fotót.

Hogyan diagnosztizálható az adrenogenital szindróma?

Az AGS-t diagnosztizálják, ha egy pácienst számos orvossal vizsgálnak, beleértve:

  • genetikus;
  • szülész-nőgyógyász vagy urológ-andrológus;

Az endokrinológusnak meg kell vizsgálnia

  • a bőr és a nemi betegségek;
  • endokrinológus;
  • gyermekgyógyász;
  • optometrista.

Az orvos a betegségről gyűjt össze anamnézist, elemzi a beteg panaszait. Vizsgálja a potenciális betegeket, hogy észlelje az AGS-re utaló elsődleges fizikai rendellenességeket.

Ezután el kell végeznie néhány tesztet:

  • A nátrium, kálium, kloridok szintjének meghatározása a vérben.
  • Hormon. Ellenőrizze a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy működését.
  • Klinikai.
  • Biokémiai.
  • Általános (vizelet).

Számos tanulmányt is terveznek, amelynek célja az AHS-hez hasonló tünetekkel járó betegségek elhárítása. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják:

  • A nemi szervek ultrahang (ultrahang);
  • Kismedencei ultrahang;

Kismedencei ultrahang

  • a mellékvese és agy mágneses rezonancia képalkotása;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiográfiai.

Hogyan kezelik az adrenogenital szindrómát?

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

  • Az orvosok az AHS kezelést hormonális gyógyszerek segítségével javasolják, amelyek kiegyensúlyozott szintézisben segítik a mellékvesekéreg hormonokat (hidrokortizon tabletták - gyermekek számára). A kezelés az egész életen át tart.
  • A betegeket egy nőgyógyász, egy endokrinológus felügyeli.
  • Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak műtétre van szükségük (a nemi szervek helyesbítése).
  • Az AHS elvesztésével járó betegség esetén meg kell növelni a só mennyiségét és más nyomelemeket. Kötelező étrend.
  • Alacsony növekedés, kozmetikai hibák okozhatnak pszichológiai segítséget a páciensnek.
  • A poszt-pubertás hiba esetén a kezelés csak akkor szükséges, ha kozmetikai vagy reprodukciós problémák lépnek fel.

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózis azonnal történik-e. Az időben történő diagnózis megakadályozhatja a nemi nemi változásokat a lányokban. A nőknél a betegség klasszikus formáinak megfelelő terápiás megközelítésével biztosítható a szülés és a terhességi folyamat normális lefolyása.

Adrenogenital szindróma megelőzése

Megelőző intézkedésként az orvosok javasolják, hogy:

  • genetikai tanácsadás (különösen a gyermek fogalmának tervezésénél);
  • negatív tényezők elkerülése a terhes nőkön.

találatok

Az Adrenogenital szindróma súlyos betegség, súlyos következményekkel jár mind a nők, mind a férfiak számára. Ennek a betegségnek a megismerése segít elkerülni szövődményeit: meddőség, túlzott kozmetikai problémák és egyes esetekben halál.

Ha gyermekeket tervez, gondosan figyelemmel kell kísérnie a saját egészségügyi mutatóit. Mindenképpen konzultáljon orvosával.

További Cikkek A Pajzsmirigy

A terhesség valószínűleg minden nő életében a legfontosabb szakasz, de sajnos nagyon gyakran ez idő alatt a nők különböző betegségekkel szembesülnek. Különleges helyzete miatt a hagyományos kezelés nem megfelelő, és az összes gyógyászati ​​készítményt kizárólag szakemberek írják fel annak érdekében, hogy ne veszélyeztessék a jövő anyáját és a baba egészségét.

Kevesen tudják, hogy Vlagyimir Lenin az egyetlen gyermektelen szovjet uralkodó. Miért?Krupskaya betegségeA párt házasságtörténészek gyermektelenségének egyik oka a Hope Krupskaya gyermekeinek képtelenségére hívta fel a figyelmet.

Olyan hormon, amely hatalmas hatást gyakorol a nők jólétére. Az elégtelen mennyiség rendkívül kellemetlen következményekkel jár a női test számára.