Legfontosabb / Hólyag

Adrenogenital szindróma

Adrenogenital szindróma - nagyon specifikus patológia, de nem nagyon ismert. Bizonyos értelemben ez egy szomorú illusztrációként szolgálhat Tsar Saltan, Alexander Sergeyevics Puskin tiszteletére, de ez nem könnyíti meg a betegeket. Ne felejtsd el a szárnyas vonalakat, amelyeknek a legtöbben keveset gondolnak: "a királynő egy éjszaka fia volt, nem a lánya"? Biztos benne, hogy ez csak egy szerző metaforája? Semmi ilyesmi! Ilyen "tünetek" néha előfordulnak fiúk és lányok esetében, de ez nem jelenti azt, hogy a gyermek hermafrodita. A patológiát a világ számos orvosi gyakorlatában ismertették: a mellékvesekéreg vagy az Apera-Gamay-szindróma veleszületett hyperplasia (diszfunkciója), de a hazai szakemberek inkább a "gyermekek adrenogenital szindrómájának" hagyományos meghatározását preferálják, bár nem teljesen helyes. Mi ez: egy szomorú természeti vicc, egy közös genetikai patológia vagy egy ritka orvosi jelenség, ami szinte hihetetlen a való életben? Mutassuk össze.

A probléma lényege

Az emberi test egy rendkívül összetett rendszer, így az egyik csomó meghibásodása gyakran súlyos problémákat okoz az egész "mechanizmusban". Tehát, ha valamilyen okból megzavarják a mellékvesék munkáját (pontosabban a kérget), a következmények nagyon szomorúak lehetnek, mivel ezek az endokrin mirigyek felelősek számos hormon termeléséért, amely szabályozza az összes szerv és testrendszer működését. Az adrenogenital-szindrómát az androgének fokozott felszabadulása és az aldoszteron és a kortizol szintjének jelentős csökkenése jellemzi. Más szavakkal, egy újszülött testében (ugyanúgy vonatkozik mind a fiúkra, mind a lányokra), túl sok férfi hormon és nagyon kevés nő.

Amit ez vezethet, könnyen kitalálni. A tünetekről és a klinikai megnyilvánulásokról egy kicsit később fogunk beszélni, de mindenesetre nagy hiba lenne egy ilyen gyerek hibás elhívása. Más felnőttektől eltérően, akiknek a szexét nagy nehézségekbe ütközik, a veleszületett genetikai patológiát hordozó gyermek biztosan nem hibás. Azonban a gondolkodás tehetetlensége és a címkék lógásának rossz szokása mindenre rettenetes erő, ezért a "középső szex" újszülöttje (egy kifejezés megéri!) Nem a legszebb sors. De a megfelelő megközelítéssel (nem utolsósorban az orvosi személyzet számára) elkerülhető egy ilyen forgatókönyv. A helyes és időszerű diagnózis, a megfelelő kezelés és az egyéni (!) Megközelítés minden páciens számára jelentősen csökkenti azt a valószínűséget, hogy a gyermek párosul.

besorolás

A szilárd tudományos munkákban az adrenogenital-szindróma (AHS) általában három típusba sorolható: magányos, egyszerű vírusos és neoklasszikus (posztububális). Erősen különböznek egymástól, mert teljesen elfogadhatatlan a hazai egészségügyi ellátás egy másik ártalmas gyakorlata - a diagnosztika több klinikai megnyilvánulása alapján.

  1. Solteráris forma. Kizárólag újszülötteknél (az élet első heteiben és hónapjaiban). A lányoknál észrevehetőek a pseudohermaproditizmus tünetei (a külső nemi szervek "férfiak", a belső pedig normális, "női"). A fiúknál a péniszméret aránytalanul nagy, és a koponyás bőrre különböző súlyosságú pigmentáció van kitéve.
  2. Egyszerű virilna forma. A magányos AGS egy olyan változata, amelyben nincsenek mellékvese elégtelenség jelei, de más klinikai megnyilvánulások teljes mértékben jelen vannak. Az újszülöttek gyakorlatilag nem fordulnak elő.
  3. Post-pubertalis (nem klasszikus) forma. Jellemzője a nem nyilvánvaló, homályos tünetek és a kiemelkedő mellékvese elégtelenség hiánya. Emiatt nagyon nehéz a diagnózis.

okok

Az ACS-t kizárólag az örökletes patológia megnyilvánulása magyarázza, ezért a szó szokásos értelemben nem lehet "betegedni" vele. Leggyakrabban újszülötteknél fordul elő, de néha a betegek 30-35 éves korig nem ismerik a problémájukat. Az utóbbi esetben az első pillantásra nem nyilvánvaló mechanizmus "kiváltható": fokozott háttérsugárzás, hatékony gyógyszeres kezelés vagy hormonális fogamzásgátlók alkalmazásának mellékhatása.

Az adrenogenital-szindróma autoszomális recesszív típusú, melynek alapján megbecsülheti a patológia kialakulásának valószínűségét:

  • az egyik szülő egészséges, a másik beteg: a gyermek egészséges lesz;
  • Mind apa, mind az anya a hibás gén hordozói: a beteg gyermeknek a valószínűsége 25%;
  • az egyik szülõ beteg, a másik pedig a mutáció hordozója: 3 esetben 4 esetben (az esetek 75% -ában) a gyermek beteg lesz.

tünetek

Néhányan viccesnek vagy rosszindulatúnak tűnhetnek, de szerencsére szinte nincs ilyen "unikum". AGS nem nevezhető halálos patológia, de néhány tünet lehet, hogy egy személy sok kellemetlen perc, vagy akár ideges bontást. Ha az AGS újszülöttben található, akkor a szülőknek ideje, hogy segítsenek a gyermeknek társadalmi adaptációval. De ha egy diákot diagnosztizálnak, a helyzet gyakran ki van zárva, ami bizonyos esetekben a leginkább kiszámíthatatlan következményekhez vezethet. Maguk a klinikai megnyilvánulások a következők:

  • a vérnyomás tartós emelkedése (BP);
  • bőr pigmentáció;
  • alacsony növekedés, amely nem felel meg a gyermek korának;
  • emésztőrendszeri hatások: hasmenés, hányás, túlzott gázképződés;
  • időszakos görcsök.

Ezenkívül a "fiúkat" aránytalanul nagy méretű pénisz jellemzi, és az AHS nem klasszikus formájával rendelkező betegek gyakran panaszkodnak a fogamzásgátlással és a fogamzásgátlással kapcsolatos problémákkal kapcsolatban, ami gyakorlatilag képtelen lesz anyának (feltéve, hogy nincs megfelelő kezelés).

diagnosztika

Amint azt már említettük, nehéz felismerni az ACS-t. A diagnózis klasszikus megközelítése, amely magában foglalja a részletes történelem gyűjtését, a múltban létező betegségek elemzését és a beteggel való alapos beszélgetést, tarthatatlan. Ennek oka a legtöbb beteg korában van (újszülöttek, általános iskolás korú gyermekek és serdülők). És figyelembe véve az iskolai orvosi vizsgálatok formális megközelítését, nem meglepő, hogy sokan felnőttként ismerik fel a diagnózist.

És ha ideiglenesen "elfelejtené" az első orvosi vizsgálatot, akkor csak két hatékony és univerzális módszer létezik az AGS felismerésére:

  1. A mellékvesekéreg által termelt hormonszintek meghatározása.
  2. Vérvizsgálat 17-hidroxi-progeszteron jelenlétére

A diagnózis megerősítésére alapos genetikai vizsgálatra lehet szükség, de egy ilyen eljárás költsége nem teszi lehetővé, hogy univerzális diagnosztikai módszerként ajánlják.

Kezelés és prognózis

Az AGS nem véletlen patológia, tehát szerencsére nincs szükség a halálhoz vezető visszafordíthatatlan változások valószínőségére. De ha megkérdezed, hogy vannak-e hatékonyan az adrenogenital-szindróma kezelésének ma, akkor a válasz negatív lesz. Az AHS-ben szenvedő betegek egész életük során "ülnek" a hormonpótló terápiában, ami lehetővé teszi a glükokortikoszteroid hormonok hiányának kompenzálását.

Az ilyen kezelés hosszú távú kilátásait nem teljesen értik, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják ki a szív- és érrendszeri betegségek, a gyomor-bél traktus betegségeinek és rosszindulatú daganatok kialakulását. De ebben az esetben a kezelés előnyei messze felülmúlják a potenciális kockázatot.

Jelenleg kutatás folyik az AHS kezelésére a mellékvesék átültetésével (átültetésével), de még mindig nem hagyta el a kísérleti fázist. A technológia kidolgozásakor a működés rendkívül magas költségét és a mellékhatások jelentős kockázatát feltételezhetjük.

megelőzés

Nincs olyan hatékony módszer, amely lehetővé tenné a "biztosítást" az LRA ellen. Ez annak köszönhető, hogy annak előfordulását nem befolyásolja belső vagy külső kockázati tényezők, hanem genetikai hajlam. Ennek következtében a megelőzés egyetlen lehetséges módja a jövőbeli terhesség megtervezése, mindkét házastárs kötelező genetikai elemzésével. Egy ilyen tanulmány költsége meglehetősen magas, mert lehetetlen mindenkinek ajánlani, anélkül, hogy figyelembe kellene vennie az anyagi lehetőségeket.

Az a tényező, amely a hibás gén aktiválódását idézheti elő, fel kell ismernie az ionizáló sugárzás hatásait és mérgező hatását is. Ugyanakkor önmagában nem szükséges a prevencióról beszélni, de a gyermek elszaporodásának és viselésének időszakában még mindig jobb tartózkodni a nukleáris vizsgálati helyszínek meglátogatásától és a nyomasztó környezeti feltételekkel járó területeken.

Ahelyett, hogy következtetnék

Általában megpróbálunk tartózkodni minden olyan tanácstól, amely vakon követi az egyik vagy másik dogmát. És a lényeg itt nem az arrogáns hozzáállás az olvasók. Sőt, éppen ellenkezőleg: saját véleményünket nem az egyetlen helyesnek tekintjük, ezért szívesebben megadjuk az összes szükséges információt, nem pedig az általánosított recepteket minden alkalomra. Az AGS azonban különleges eset.

Nem fogjuk emlékeztetni arra, hogy egy olyan gyermek, akit "kellemetlen" diagnózisnak diagnosztizáltak, nem egy elárasztott vagy cirkuszi medve, amelyet a közönség szórakoztatására terveztek. És mindenképpen szeretni fogod és megvédheted, bár nem a szexre kell koncentrálnod. Másfelől a szuperhúzó gyámság tönkreteheti őt, és olyan kifogás, mint "szokatlan, sérthetõ", csak kísérlet arra, hogy megóvja a külvilágtól, amely kudarcra van ítélve. Segíteni és támogatni egy dolog, és életet élni érte, hogy egy élő embert bedobva egy másik próbabábu.

Adrenogenital szindróma: az újszülött betegsége

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetében és működésében bekövetkező eltérések jellemzik. A betegség eredetét még nem állapították meg, ám az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgén termelése miatt alakul ki. A betegséget különböző daganatok vagy veleszületett mirigy hyperplasia okozhatja.

Mi az adrenogenital szindróma?

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verbalizáló patológiák leggyakoribb típusa. Az Adrenogenital-szindróma olyan betegség, amely az Apera-Gama szindrómában világszerte ismert. Fejlődése az androgének fokozott termelésével és a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár együtt, amelynek oka a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója.

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülöttek számára, mivel a mellékvesekéreg felelős a hatalmas hormonok előállításáért, amelyek szabályozzák a legtöbb testrendszer működését. A gyermek testében kialakult kórtan következtében (ez megfigyelhető mind fiúkban, mind lányokban), túl sok férfi hormon és nagyon kevés nőstény.

Az örökség típusa

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel jár: általában az anomáliák örökletes természetűek, és mindkét szülőtől gyermekekig terjednek. Ritkábban az adrenogenital szindróma örökletes eredete sporadikus - hirtelen kialakul a tojás vagy a spermium kialakulása során. Az adrenogenital szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon történik (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség az egészséges családokban élő gyermekeket érinti.

Az Adrenogenital szindrómát (AHS) az alábbi minták jellemzik, amelyek befolyásolják a gyermek ütésének valószínűségét:

  • ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR hiányzó gén hordozói, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziát szenved;
  • ha egy nő vagy egy férfi diagnosztizálták a szindrómát, és a második partnernek normális genetikája van, akkor a családjában lévő összes gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivé válik;
  • ha az egyik szülõ beteg, a második az adrenogenetikus patológia hordozója, akkor a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele mutációt hordoz a testben;
  • ha mindkét szülőnek van a betegsége, minden gyermeke hasonló eltéréseket fog mutatni.

alak

Az androgenetikus betegség feltételesen három csoportba sorolható: egyszerű viril, sóveszteség és post-pubertalis (nem klasszikus). A fajtáknak komoly különbségei vannak, így minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan alakulnak ki az adrenogenital szindróma formái:

  1. Viril forma. A mellékvese elégtelenség jelei hiányoznak. Az AGS fennmaradó tünetei teljes mértékben jelen vannak. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőkben (fiúk és lányok).
  2. Solter típus. Csak az első hetekben / hónapokban diagnosztizálják a csecsemőket. A lányoknál pszeudo-hermafroditizmust figyeltek meg (a külső nemi szervek hasonlítanak a férfi szervekhez, és a belső szervek nőneműek). A fiúknál a sóveszteség szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisz viszonylag nagy arányban van a borjúhoz képest, és a koponya bőrén specifikus pigmentáció van.
  3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát a tisztázatlan tünetek jelenléte és a jelentős mellékvese működés hiánya jellemzi, ami nagymértékben bonyolítja az AHS diagnózisát.

Adrenogenital szindróma - okai

A mellékvese nyálkahártya-rendellenességét csak egy örökletes betegség manifesztációja magyarázza, ezért lehetetlen az élet folyamán megszerzésére vagy az ilyen patológiás fertőzésre. A szindróma általában újszülöttekben jelentkezik, de az AGS ritkán diagnosztizáltak 35 év alatti fiatalokat. Ugyanakkor az olyan tényezők, mint a hatékony gyógyszerek, a megnövekedett sugárzási háttér és a hormonális fogamzásgátlók mellékhatása, aktiválhatják a patológiás mechanizmust.

Bármi legyen is a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenital szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés így néz ki:

  • ha a családnak legalább egy szülője egészséges, a gyermek valószínűleg patológiás nélkül születik meg;
  • egy párban, ahol egy fuvarozó és a másik beteg AGS az esetek 75% -ában beteg gyermek fog születni;
  • gén hordozók esetében a beteg gyermeknek a kockázata 25%.

tünetek

Az AHS nem halálos betegség, de bizonyos tünetei komoly pszichológiai kényelmetlenséget okoznak egy személynek, és gyakran ideges leomláshoz vezetnek. Amikor újszülöttben patológiát diagnosztizálnak, a szülőknek megvan az ideje és lehetősége, hogy segítsék a gyermeket a társadalmi adaptációval, és ha a betegséget az iskolás korban vagy később észlelik, a helyzet kiszabadulhat.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai analízis elvégzése után lehetséges. Az adrenogenital szindróma tünetei, amelyek a diagnózis szükségességét jelzik:

  • a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
  • a vérnyomás folyamatos növekedése;
  • a gyermek korában nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors befejezése miatt, a növekedés korán megáll);
  • időszakos görcsök;
  • Emésztési problémák: hányás, hasmenés, súlyos gázképződés;
  • a lányok szájszárazsággal rendelkeznek, a klitorisz fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, nagyobb méretű;
  • a fiúkban a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
  • az ASD-es lányok problémái vannak a menstruációval, a gyermek elképzelésével (a meddőség gyakran jár együtt a betegséggel), a magzat hordozása;
  • a nőbetegeknek gyakran a férfi fejű testszőrnövekedése van, ráadásul a bajusz és a szakálla növekedése is megfigyelhető.

Adrenogenital-szindróma újszülöttekben

A betegség az újszülöttek korai szakaszában kimutatható újszülöttkori szűrés miatt 4 nappal a szülés után. A vizsgálat során a csecsemő sarka egy csepp vért alkalmaznak a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, akkor a gyermek átkerül egy endokrinológiai orvosi rendelőbe, és ismételt diagnózist hajtanak végre. A diagnózis megerősítése után kezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülöttek korai felismerése esetén az adrenogén-diéta-szindrómát észlelik, akkor a kezelés egyszerű, az adrenogenetikus patológia késői észlelése esetén a kezelés összetettsége nő.

Fiúknál

A betegség a férfi gyermekeknél általában két-három éves korban alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés: a nemi szervek megnagyobbodnak, az aktív haj növekedése megtörténik, az erekció kezd megjelenni. Ugyanakkor a herék elmaradnak a növekedésben, és a jövőben egyáltalán nem fejeznek ki. Mint a lányok esetében, a fiúknál az adrenogenital-szindrómát aktív növekedés jellemzi, de nem tart sokáig, és ennek következtében az ember továbbra is alacsony és zsúfolt.

A lányok

A lányok patológiáját gyakran a születéskor a viril formában fejezik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a klitorisz megnövelt nagysága jellemzi, a húgycső közvetlenül a bázis alatti nyílásával. Labia, ebben az esetben alakú osztott hím herezacskó (urogenitális sinus nem oszlik a hüvely és a húgycső, és megáll a fejlesztés és megnyitja alatt penisoobraznym klitorisz).

Nem ritkán, a lányokban lévő adrenogenital-szindróma olyan hangsúlyos, hogy a baba születésekor nehéz azonnal meghatározni a szexet. A 3-6 éves korban a gyermek aktívan nő a szőrzet, a szőrzet, a hátsó és a lány nagyon hasonlít a fiúhoz. Az ASD gyermekek sokkal gyorsabban fejlődnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Míg az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalannak tűnik, mivel az alulfejlett petefészkek nem tudják teljesen teljesíteni funkcióikat.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Lehetséges a betegség azonosítása modern hormonális háttérvizsgálatok és szemrevételezéssel. Az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatok, például, testszőrzet szokatlan a nők terén, fejlesztése emlőmirigyek, férfi test típusa, az általános formája / bőr egészségét, stb.. ACS alakul miatt elégtelenség 17-alfa-hidroxiláz, ezért, a páciens vérében lehet nyomon követni a DEA-C és DEA hormonok szintjét, amelyek a tesztoszteron előzményei.

A diagnózis tartalmaz vizeletvizsgálatot is a 17 cm-es indikátor meghatározására. A vér biokémiai analízise lehetővé teszi a 17-SNP és a DEA-C hormonszintjének beállítását a beteg testében. Az átfogó diagnózis magában foglalja a hiperandrogenizmus és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tüneteinek tanulmányozását is. Ugyanakkor a mutatókat kétszer ellenőrizzük - a teszt előtt és után glükokortikoszteroidokkal. Ha az elemzés során a hormon szint 75% -ra vagy többre csökken, ez azt jelzi, hogy az androgének termelését kizárólag a mellékvese kéregen végezzük.

Amellett, hogy tesztelés hormonok, diagnosztikai adrenogenitális szindróma magában foglalja a ultrahang a petefészkek, amelyben az orvos határozza meg, anovuláció (lehetőség van arra, hogy azonosítani, ha vannak tüsző különböző érettségi szintet nem meghaladó peteérés előtti kötetek). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a sztróma mennyisége normális, és nincsenek a tüszők a szervek kapszulája alatt. Csak az átfogó vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenital-szindróma kezelése.

Adrenogenital szindróma - kezelés

Az ABC nem halálos kimenetelű patológia, ezért a beteg testének visszafordíthatatlan változásainak kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Mindazonáltal az adrenogenital szindróma modern kezelése nem büszkélkedhet hatékonyságával és hatékonyságával. Az ilyen diagnózisban álló betegek kénytelenek hormonkészítményeket készíteni az életre, hogy kompenzálják a glükokortikoszteroid csoport hormonjainak hiányát, és küzdjenek az inferioritás érzésével.

Az ilyen terápia kilátásait még nem ismerjük, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel jelzik a szív, a csontok, az erek, a gasztrointesztinális traktusok, az onkológiai megbetegedések egyidejű AGS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza, hogy rendszeres vizsgálatokat kell végezni a mellékvese diszfunkcióval rendelkező embereknek - a csontok röntgensugárzását, az elektrokardiogramot, a peritoneum ultrahangját stb.

videó

A cikkben szereplő információk csak tájékoztató jellegűek. A cikk anyagai nem igényelnek öngyógyítást. Kizárólag szakképzett orvos diagnosztizálhatja és tanácsokkal látja el a kezelést egy adott beteg sajátosságai alapján.

Adrenogenital-szindróma újszülöttekben

Az Adrenogenital szindróma az örökölt és szerzett betegségek egy csoportja, amelynek fő jellemzője egy specifikus génben mutáció. Ezek a rendellenességek a mellékvesekéreg hormonok túlzott felszabadulásában nyilvánulnak meg.

A megnyilvánulás gyakorisága

Mind a fiúk, mind a lányok hajlamosak erre a betegségre, és egyformán. Az újszülöttekben az Adrenogenital szindróma meglehetősen gyakori. Az enzimatikus hiba valószínűsége körülbelül 1: 14,000. Az adrenogenital szindróma késői diagnózisa, a nem megfelelő terápia komoly következményekkel járhat:

  • Hiba a nemek kiválasztásában, ami a lány külső genitáliájának kifejezett virilizációjához kapcsolódik;
  • Károsodott növekedés és későbbi pubertás;
  • meddőség;
  • A gyermek halála veszteséges válságokból.

A betegség formái és tünetei

Az adrenogenital szindróma három formában fordul elő:

  1. Virilna, olyan rendellenességek, amelyekben a magzat a terhesség alatt kezdődik. Az a tény, hogy a lányok születnek, olyan hamis női hermafroditizmust jeleznek, és a fiúk - egy nagy pénisz. Adrenogenital szindróma a gyermekeknél ebben a formában kifejezve:
    • A bőr erős pigmentációjában a külső nemi szervek régiójában, az anus közelében és a mellbimbók körül;
    • Korai pubertás (az első jelek már 2 és 4 évesen jelentkeznek);
    • Rövid termetű
  2. Solteryayuschaya. Ezt az űrlapot az alábbi jellemzők jellemzik:
    • Hasmenő hányás, amely nem kapcsolódik étkezéshez;
    • Laza széklet;
    • Alacsony vérnyomás.
    Ennek eredményeképpen a páciens megsértette a víz-só egyensúlyi szintjét, a szívműködést és a gyermek későbbi halálát.
  3. A hipertóniás forma meglehetősen ritka. Tünetek - az androgenizáció élénk manifesztációja, amelyet arteriális hipertónia kísér. Ezt követően lehetséges szövődmények - vérzés az agyban, károsodott szívműködés, veseelégtelenség, látászavar.

Ie mindegyik forma saját adrenogenital szindróma tüneteivel rendelkezik.

A betegség okai

Újszülötteknél az Adrenogenital szindróma különböző okok miatt fordul elő. Mindegyiknek saját megkülönböztető tulajdonsága van, és függ a betegség formájától.

A leggyakoribb a mellékvese hormonok - 21-hidroxiláz, ritkán 11-hidroxiláz és 3-béta-ol-dehidrogenáz szintézisében szerepet játszó enzimek hiánya. Ennek eredményeképpen a kortizol és az aldoszteron elégtelen mennyisége szintetizálódik. Ezek az anyagok a mellékvesekéreg szteroid hormonjai közé tartoznak. A kortizol felelős azért, hogy megvédje a testet a különböző típusú fertőzések és stressz bejutása ellen. Az aldoszteron felelős a normál vérnyomásért és a vesefunkcióért. E hormonok hiánya az adrenokortikotrop hormon fokozott szekréciójához vezet, ami elősegíti a mellékvesekéreg hiperpláziáját és a betegség kialakulását.

Betegségmegelőzés

mert Mivel a betegség bizonyos gének mutációja miatt veleszületett, az egyetlen megelőző módszer az adrenogenital szindrómának nevezhető orvosi genetikai tanácsadásnak.

A betegség diagnosztizálása

Az adrenogenital szindrómát gyermekeknél a betegség korai szakaszában lehet kimutatni. Ennek az az oka, hogy a negyedik napon a szülési kórházban született összes gyermek születik újszülött szűréssel - az újszülött sarjából egy csepp vért alkalmaznak a tesztcsíkra. Pozitív reakcióval a gyermeket az endokrinológiai gyógyszerkészítménybe küldik újra vizsgálatra. A diagnózis megerõsítése után azonnal el kell rendelni a megfelelõ kezelést.

Az adrenogenital szindróma diagnosztizálása meglehetősen egyszerű. A gyakorlatban azonban a statisztikai adatok szerint ez a patológia a betegség kialakulásának későbbi szakaszaiban mutatható ki.

Jelenleg a betegség diagnózisa a következő lépéseket tartalmazza:

  1. Családtörténeti adatokat gyűjtenek. Ez lehetővé teszi, hogy megtudja, volt-e csecsemőhalálozás az adrenogenital-szindrómával.
  2. Amikor egy újszülött patológiát alakít ki a genitális szervek kifejlődésében, az anyától meg kell állapítani, hogy terhesség alatt szedte-e az androgéneket vagy progeszteront.
  3. Kötelező általános klinikai vizsgálat. Ebben a szakaszban észlelik az adrenogenital szindrómára jellemző tüneteket.
  4. A kéz röntgensugarakat kell venni a csontos kor meghatározásához.
  5. Ultrahangvizsgálat. A lányoknál a méh és a mellkasok ultrahangvizsgálata, fiúknál, a herezacskóban. És szükségszerűen ultrahangot is végrehajtott a retroperitoneális térben.
  6. A genetikusokat megvizsgáljuk a kromoszómák, a nemi kromatin készletének meghatározására.
  7. Az agy számítógépes tomográfiája és az elektrokardiogram.
  8. Elemzések benyújtása:
    • Vizelet a 17-ketoszteroidok fokozott kiválasztódására;
    • Vérhormonszintek;
    • Kálium, nátrium, klorid vérszintje;
    • A vér biokémiai elemzése.
  9. A vizsgálatokat orvosok végzik. A nőgyógyász, az endokrinológus, az urológus, az onkológus, a dermatovenerológus, a gyermekkardiológus és az oculista köteles következtetéseket levonni.

A betegség kezelése

Az adrenogenital-szindróma kezelése kétféle módon történhet: orvosi és sebészeti beavatkozások.

Az orvosi módszer a betegség formájától függ. Tehát a viril formában a glükokortikoszteroid hormonok hiányának pótlására van szükség. A gyógyszer (prednizon) dózisa szigorúan egyedi, és a következő paraméterek határozzák meg: a beteg korát, a virilizáció mértékét. Általában a gyógyszer (4-10 mg) mennyiségét napi három dózisban veszik fel. Ez lehetővé teszi az androgének felesleges szekréciójának elnyomását mellékhatások nélkül.

Az elveszett formában az adrenogenital szindróma kezelése hasonlóan az akut mellékvese elégtelenséghez vezet. Ebben az esetben nátrium-klorid és glükóz csepegtető izotóniás oldatait alkalmazzuk. A hidrokortizon készítmények parenterális adagolását is alkalmazzák. Ennek a gyógyszernek a mennyisége napi 10-15 mg / kg, egyenletesen elosztva. Amint az állam stabilizálódik, a hidrokortizon injekciókat tablettákkal helyettesítik. Néha szükség esetén mineralokortikoid is adható.

A betegség késői diagnózisa esetén sebészeti beavatkozásra van szükség, ha az adrenogenital szindróma tünetei nem kimutathatók. Ezután a 4-6 év közötti lányok elvégzik a külső nemi szervek korrekcióját.

A kezelés akkor tekinthető hatékonynak, ha a gyermek növekedési üteme, a vérnyomás, a szérum elektrolitszintje visszatért a normális szintre.

kilátás

A viril és a sóveszteség esetén az időszerű diagnózis, a helyes kezelés és az esetleges sebészeti beavatkozás kedvező prognózist eredményez.

Az adrenogenital szindrómában szenvedő betegeket az egész életen át egy endokrinológusnak, egy nőgyógyásznak vagy egy urológusnak kell megfigyelnie. Megfelelő kezeléssel azonban megtartják munkaképességüket.

Adrenogenital szindróma

Adrenogenital-szindróma (szinonimák: AHS, mellékvesekéreg vagy veleszületett mellékvese hiperplázia) egy olyan betegség, amely a szteroid hormonok bioszintézisének örökletes rendellenességein alapul.

A mellékvese mirigyek és funkciójuk

A mellékvese mirigyek párosított szervek, amelyek a vesék felső pólusain találhatók. Minden tömszelencét egy sűrű héj (kapszula) takarja, amely behatol befelé, és a szervet két rétegre osztja: a corticalis anyag (külső réteg) és a medulla (belső réteg). A kortikális anyag a kortikoszteroidokat szintetizálja:

  • glukokortikoidok (kortikoszteron, kortizon) - szabályozzák az összes anyagcsere folyamatot;
  • mineralokortikoidok (aldoszteron) - szabályozza a kálium-nátrium egyensúlyt;
  • nemi hormonok.

Az agyi anyag felelős a katekolaminok (adrenalin és norepinefrin) előállításáért. Az epinefrin növeli a pulzusszámot és az erőt. A noradrenalin vaszkuláris tónust tart fenn.

Fejlesztési mechanizmus

A veleszületett mellékvese hiperplázia előfordulása egyes kortikoszteroid hormonok termelésének (termelésének) gátlásához kapcsolódik, miközben egyidejűleg mások termelését aktiválja. Ez annak köszönhető, hogy nincs olyan enzim, amely részt vesz a szteroidogenezisben (a kortikoszteroidok termelése). Az AHS fő patogenetikai mechanizmusa a C 21-hidroxiláz enzim veleszületett hiányossága.

Az enzimhiány mértékétől függően kialakul az aldoszteron és a kortizol hiány. Az utóbbi típusú negatív visszacsatolás hiánya serkenti az adrenocorticotrop hormon (ACTH) termelődését, amely a mellékvese kéregre hat és hiperplázia kialakulásához vezet. Ennek eredményeképpen a kortikoszteroidok a normálérték fölé szintetizálódnak, vagyis a szteroidogenezis az androgénfelesleg felé tolódik.

A szervezet kifejleszti a mellékvese eredetű hyperandrogént. Az androgének fokozott termelése virilis (a továbbiakban "Virilis" - férfi, "virilizáció" - maszkulinizáció) a gyermekre még a születés előtti időszakban is. Ezt követően a betegség klasszikus (veleszületett) formája alakul ki. A klinikai megnyilvánulások a SUR21-B mutált gén aktivitási fokától függenek. A teljes aktivitás hiányában kialakul a szindróma sóformáló alakja, amelyben mind a mineralokortikoidok, mind a glükokortikoidok termelése károsodott.

A betegség előfordulása

Az AGS prevalenciája a különböző nemzetiségek között változik. A kaukázusiak körében a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus változata 14 000 újszülött (1 9800 svédországban, 1-11 000 az USA-ban). Japánban 18 000 újszülött esetében az előfordulás 1 eset. Az elszigetelt populációk közül az AHS prevalenciája 5-10-szer magasabb az átlagnál. Így az alaszkai eszkimók között a betegség klasszikus változatainak gyakorisága 282 újszülöttre vonatkoztatva megközelítőleg egy eset.

Formák és megnyilvánulások

A veleszületett mellékvese hiperplázia nagyon változatos a klinikai tüneteiben. A betegség két klasszikus formája van:

  • solteryayuschaya;
  • egyszerű viril forma.

Az enzim teljes hiánya jellemző a sóveszteségre, amely a só metabolizmusának (mineralokortikoid hiányának) megsértését jelenti. A renaldoszteron rendszer részt vesz a patológiás folyamatban. A tünetek a születést követő első napokban jelennek meg. Adrenogenital-szindróma a mellékvese-elégtelenség újszülöttjeiben (az aldoszteron és a kortizon hiánya) a következő tünetek társulnak:

  • hányás;
  • hányás;
  • rossz perifériás keringés;
  • súlycsökkentés;
  • álmosság.

A kiszáradás szomjúságot okoz, ami aktív szopást okoz. Ezek a tünetek a születést követő második vagy harmadik héten jelentkeznek. A glükokortikoid hiányát progresszív hiperpigmentáció jelzi.

A vér biokémiai analízisében a hyponatremia (nátrium hiánya), a hyperkalaemia (kálium feleslege), az acidózis (a szervezet "savasodása") jelen van. Az újszülött lányok magzati fejlődésének korai stádiumaiból származó túlzott androgéneket feljegyezzük a női pszeudo-hermafrodizmusra. A változások a szokásos klitoralis hypertrophiától kezdve egészen a külső nemi szervek virilizációjáig terjednek (péniszszerű klitorisz, a húgycső húzása a fején).

A fiúknak megnövekedett a péniszük a koponya hyperpigmentációjával. A postnatalis időszak megfelelő kezelésének hiányában a virilizáció gyorsan fejlődik. A csontnövekedési zónák idő előtt lezárultak, ezért a felnőtt betegek csorbulnak. A lányoknál a kezelés hiánya elsődleges amenorrhea-hoz vezet, melyet a hipofízis-petefészek-rendszer elnyomása okoz a férfi nemi hormonok túltermelésével.

A viril formát a progresszív masculinizáció, a szervek gyors kialakulása, a mellékvesekéreg hormonok fokozott felszabadulása jellemzi. A 46, XX-es karyotípusú, született lányok különböző súlyosságú masculinizációval rendelkeznek - a mérsékelten hypertrofizált klitoriszról a labiális ráncok abszolút fúziójára, a pénisz és a herezacskó kialakulásával. A belső reproduktív rendszer jellemzői nélkül alakul - a női típus szerint.

A fiúknál a viril AGS közvetlenül a születés után általában nem diagnosztizálható, mivel a nemi szervek vizuálisan normálisak. A diagnózis az élet ötödik-hetedik évében történik, amikor korai pubertás jelei jelennek meg. Van egy nem-klasszikus (késői) 21-hidroxilázhiány, amelyet az enzimaktivitás 40-80% -os csökkenése okoz a normál szinthez képest.

A lányoknál a csikló mérsékelt növekedése, a méh méretének csökkenése, a korai mellformák kialakulása, a vázizomzási zónák idő előtti lezárása, a menstruációs zavarok, a hirsutizmus (férfi típusú hajnövekedés). Az első menstruáció 15-16 éves korban következik be, majd a ciklus leáll, hajlamos az oligomenorrhea (nagy menstruációs periódusok között).

A férfi hormonok hatása befolyásolja az arcszínt: a test több férfi aránya, söpörő váll, szűk medence, rövidített végtagok. Gyakran a betegek folytatják a meddőség kialakulását, gyakran a korai szakaszban a terhesség megszűnik. A fiúknál a felesleges androgének jele a csontnövekedési zónák korai lezárása, a herék csökkenése.

Minden gyermeknél, a nemtől függetlenül, az AGS nem klasszikus formájának leggyakoribb tünete a korai pubicus és axillary body hair. A látens veleszületett mellékvese hiperplázia nem mutat klinikai tüneteket, de a vérben a kortizol prekurzorok mérsékelten emelkedett szintje található. Nem minden szerző különbözteti meg az ilyen állapotot a betegség külön formájával.

diagnosztika

A betegség diagnózisának vezető helye hormonális elemzés. Az androgének genezisének meghatározásához a dexametazon teszt előtt és után végezzük a hormonális vizsgálatokat. A DHEA és a DHEAS szintjének csökkenése a vérben az ACTH felszabadulását gátló speciális szerek felvétele után a férfi hormonok mellékvese eredetét jelzi.

A betegség sóveszteségének kialakulása esetén megfigyelhető a plazmában a renin szintjének emelkedése, ami az aldoszteron és a dehidráció hiányát tükrözi. A klasszikus formában az ACTH szintje nő. A betegség késői formáiban a rokonságban mindkét vonal esetében megtörtént a ciklusbeli kudarcok családi története. A tipikus jelek elhanyagolt formákat jeleznek: a korai testszőrzet növekedése a lányoknál férfi típus, késői menstruáció, "sport" testalkat stb.

A petefészek ultrahang használatával létre lehet hozni az anovulációt (nincs ovuláció): különböző érettségi fokú tüszők jelenléte, de nem érik el a preovulációs átmérőt. A lányoknak basális hőmérsékletük van, elsodródó első fázisban és rövid másodpercben. Ez a corpus luteum hiányát jelzi. Megjegyezzük az androgén típusú hüvelyi keneteket is.

Az AGS, a galaktosémia mellett olyan betegségekre utal, amelyek az újszülöttek szűrési diagnosztikájába tartoznak, de ez nem teljesen indokolt. A korai újszülöttkori szűrés nem segít a lányok rendellenességének kijavításában. Jobb, ha prenatális diagnózist és az enzimhiány prenatális kezelését végezzük azokban a családokban, ahol mindkét szülő heterozigóta, és már rendelkezik beteg utódokkal.

Ez lehetővé teszi, hogy döntést hozzon a terhesség megőrzéséről. Megőrzés esetén hormonális intrauterin terápiát végeznek, ami megmenti a lányt a sebészi genitivitás helyreállításához.

Differenciáldiagnosztika

Az adrenogenital szindróma differenciáldiagnózisát a mellékvesék és a szexuális mirigyek androgéntermelő daganataival, az idiopátiás korai pubertás fiúknál hajtják végre. A solter formát meg kell különböztetni a mellékvesekéreg, a pszeudo-peraldosteronizmus és néhány más rendellenesség veleszületett diszfunkciójának ritka variánsaitól.

kezelés

A klasszikus formában a gyermekek hidrokortizon tablettákat (napi 15-20 mg / m2 testfelület) vagy prednizolont kapnak 5 mg / m2 dózisban. A napi adag két dózisra oszlik: az adag egyharmada reggel és kétharmada lefekvéskor. Ez lehetővé teszi, hogy maximálisan elnyomja az ACTH termelését az agyalapi mirigy által. A ciklus hibás második fázisának esetében az ovuláció stimulálása a ciklus ötödik és kilencedik napján szükséges, ami jelentősen növeli a terhesség esélyeit.

Ha a terhesség megtörtént, a spontán vetélés elkerülése érdekében folytatni kell a glükokortikoszteroidok kezelését. AGS elvesztése esetén a fludrocortisont (50-200 μg / nap) írják fel. Ha súlyos egyidejű betegségek vagy műtétek lépnek fel, a glükokortikoidok dózisa megnő. Amikor az AHS viril formáját későn diagnosztizálják genetikailag női nemű betegeknél, a műtéti beavatkozás a külső nemi szervek műanyagaira irányul.

A betegség nem klasszikus formája csak kifejezett külső problémákkal (pattanás, hirsutizmus) vagy termékenység csökkenésével jár. Ebben az esetben 0,25-0,5 mg dexametazonot vagy legfeljebb 5 mg prednizolont kell beadni lefekvéskor.

Az aknát és a hirsutizmust hatékonyan korrigálják antiandrogénekkel (ciproteron) és ösztrogénekkel (az orális fogamzásgátlás részeként). Antiandrogén hatása spironolakton. A gyógyszert naponta kétszer 25 mg-ban adják be. A spironolakton hat hónapon keresztül történő alkalmazása 80% -kal csökkenti a tesztoszteron szintjét.

A szintetikus progesztinek szintén csökkenti a hypertrichosis kialakulását, de a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő nőknek nem szabad hosszabb ideig használniuk (az orvosok ajánlása szerint a gonadotropinok szuppressziója nem kívánatos a petefészek működésének csökkenése esetén). A nem klasszikus típusú betegségben szenvedő férfiak nem részesülnek kezelésben.

kilátás

A klasszikus formában a prognózis az időben történő diagnózis (a lányok külső nemi szervek súlyos rendellenességeinek megelőzése), az előírt kezelés minősége és a műtét időszerűségének függvénye a nemi szerveken. A hiperandrogenizmus vagy a kortikoszteroidok túlzott telítettségének megmaradása miatt a betegek rövid ideig maradnak.

Ez a kozmetikai hibákkal együtt jelentősen megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást. Az AHS klasszikus formájával rendelkező nők megfelelő és időszerű kezelésével a terhesség biztonságos előfordulása és terhessége lehetséges.

Congenital adrenogenital szindróma gyermekeknél: klinika és kezelés

Az adrenogenital szindróma gyermekeknél történő kialakulása genetikailag meg van határozva - lehetetlenné válik az életben betegedés miatt, csak a szülők örökölhetik. Vannak olyan esetek, amikor egy pár, amelyben az egyik szülő szenved ebben a kórtanában, egészséges gyermekeket szül, de a statisztikák szerint a betegség öröklésének kockázata eléri a 75% -ot. A lányok leggyakoribb tünetei a leggyakoribbak, ezért könnyebb észlelni az AHS-t. A fiúknál a betegség külsõ jelei általában fõbbek.

Az újszülött Adrenogenital szindróma örökletes betegség, melyet a szteroidogenezisben szerepet játszó enzimek genetikailag meghatározott csökkenése okoz.

Az adrenogenital-szindróma okai, amelyeket a sóvesztés szindrómája bonyolít, leggyakrabban a 21-hidroxiláz kimondott örökletes hiányosságához társulnak.

Az adrenogenital szindróma jellegzetes tünetei újszülöttekben

A gyermekek adrenogenital szindróma klinikája már az élet 1-2 hetében jelentkezik: a gyermeknek tartós regurgitációja, a testtömeg fokozatos csökkenése. Ezután 2-3 hét alatt növekszik a vese vesztesége a nátrium, felszaporodik, felszalad, néha - "szökőkút", jelei az exkósz (száraz bőr és nyálkahártya, visszahúzódása egy nagy tavasz, szem, élesítés arcvonások, földi bőrtónus). A gyermek lassúvá válik, rosszul szar, az izomtónus csökken. Az adrenogenital-szindróma jellegzetes tünete a légszomj, mint a légszomj.

Gyakran előfordul, hogy újszülöttek, különösen fiúk a súlyos sokk és toxémia tüneteivel járnak a klinikára. Kezelés nélkül a betegek érrendszeri összeomlással halnak meg. A hyperkalaemia következtében a gyermek hirtelen halálát lehet észlelni a dehidráció és összeomlás nyilvánvaló jelei nélkül. Az újszülötteknél megfigyelhető egy kibővített klitorisz és egy lipo-conony fúzió; a belső nemi szervek a női típus (pseudohermaphroditizmus) szerint alakulnak ki. A fiúknál nem észlelhető a nemi szervek patológiája.

Adrenogenital szindróma terápia gyermekeknél

Az adrenogenital szindróma kezelése a glükokortikoidok pótlásán alapul, hogy elnyomják az ACTH szekréciót és az androgének túltermelését, a mineralokortikoidok (fludrokortizon 0,01-0,1 mg / nap) használatát a vér reninszintjének csökkentésére. A súlyos mellékvese-elégtelenségben szenvedő glükokortikoidok közül a hidrokortizon-hemiszukcinátot napi 15-20 mg / kg-os dózisban vagy prednizonnal írják elő 2-10 mg / kg-ban. A jövőben a veleszületett adrenogenital-szindrómás beteg átkerül a kortizon befogadására.

A napi dózist egyedileg választják ki, általában nem haladja meg a 25-50 mg / nap mennyiséget. 3-4 fogadás (félig adnak éjjel). Súlyos só-veszteség-szindróma esetén 0,5-1 mg / nap dózisban 0,5% doxaolaj-oldatot adunk be. Intramuszkulárisan napi 1 alkalommal. Akut krízisekben a sóveszteséget rehidrációs terápiával végezzük (5% glükóz oldat, reopolyglukin, hidroxietil keményítőszármazékok), acidózis kontroll (2-2,5 ml / kg 4% -os nátrium-hidrogén-karbonát oldat, KOS által szabályozott, 50-100 mg-os kokarboxiláz) és hiperkalémia (10% kalcium-glükonát oldat 1 ml / életév, 10% glükóz oldat inzulinnal), izotóniás nátrium-klorid oldatot adunk be.

Az adrenogenital szindróma kezelésére vonatkozó ajánlásokkal összhangban a terápia megfelelőségének ellenőrzése a 17-CU kiválasztódás normalizálása a vizelet és a vér elektrolit összetételében.

Adrenogenital-szindróma újszülöttekben

Adrenogenital szindróma újszülöttekben - patogenezis és diagnózis, tünetek és kezelés

Ezt a patológiát a nemi szervek szerkezetében és működésében bekövetkező eltérések jellemzik. A betegség eredetét még nem állapították meg, ám az orvosok úgy vélik, hogy a szindróma a mellékvesekéreg túlzott androgén termelése miatt alakul ki. A betegséget különböző daganatok vagy veleszületett mirigy hyperplasia okozhatja.

Mi az adrenogenital szindróma?

A veleszületett mellékvese hiperplázia a verbalizáló patológiák leggyakoribb típusa. Az Adrenogenital-szindróma olyan betegség, amely az Apera-Gama szindrómában világszerte ismert. Fejlődése az androgének fokozott termelésével és a kortizol és az aldoszteron szintjének jelentős csökkenésével jár együtt, amelynek oka a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója.

Az eltérés következményei súlyosak lehetnek az újszülöttek számára, mivel a mellékvesekéreg felelős a hatalmas hormonok előállításáért, amelyek szabályozzák a legtöbb testrendszer működését. A gyermek testében kialakult kórtan következtében (ez megfigyelhető mind fiúkban, mind lányokban), túl sok férfi hormon és nagyon kevés nőstény.

A betegség minden formája genetikai rendellenességekkel jár: általában az anomáliák örökletes természetűek, és mindkét szülőtől gyermekekig terjednek. Ritkábban az adrenogenital szindróma örökletes eredete sporadikus - hirtelen kialakul a tojás vagy a spermium kialakulása során. Az adrenogenital szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon történik (amikor mindkét szülő a kóros gén hordozója). Néha a betegség az egészséges családokban élő gyermekeket érinti.

Az Adrenogenital szindrómát (AHS) az alábbi minták jellemzik, amelyek befolyásolják a gyermek ütésének valószínűségét:

  • ha a szülők egészségesek, de mindkettő a StAR hiányzó gén hordozói, fennáll annak a veszélye, hogy az újszülött veleszületett mellékvese hiperpláziát szenved;
  • ha egy nő vagy egy férfi diagnosztizálták a szindrómát, és a második partnernek normális genetikája van, akkor a családjában lévő összes gyermek egészséges lesz, de a betegség hordozóivé válik;
  • ha az egyik szülõ beteg, a második az adrenogenetikus patológia hordozója, akkor a családban a gyermekek fele beteg lesz, a másik fele mutációt hordoz a testben;
  • ha mindkét szülőnek van a betegsége, minden gyermeke hasonló eltéréseket fog mutatni.

Adrenogenital szindróma - formák

Az androgenetikus betegség feltételesen három csoportba sorolható: egyszerű viril, sóveszteség és post-pubertalis (nem klasszikus). A fajtáknak komoly különbségei vannak, így minden beteg részletes diagnózist igényel. Hogyan alakulnak ki az adrenogenital szindróma formái:

  1. Viril forma. A mellékvese elégtelenség jelei hiányoznak. Az AGS fennmaradó tünetei teljes mértékben jelen vannak. Az ilyen típusú patológiát rendkívül ritkán diagnosztizálják újszülötteknél, gyakrabban serdülőkben (fiúk és lányok).
  2. Solter típus. Csak az első hetekben / hónapokban diagnosztizálják a csecsemőket. A lányoknál pszeudo-hermafroditizmust figyeltek meg (a külső nemi szervek hasonlítanak a férfi szervekhez, és a belső szervek nőneműek). A fiúknál a sóveszteség szindróma a következőképpen fejeződik ki: a pénisz viszonylag nagy arányban van a borjúhoz képest, és a koponya bőrén specifikus pigmentáció van.
  3. Nem klasszikus megjelenés. A patológiát a tisztázatlan tünetek jelenléte és a jelentős mellékvese működés hiánya jellemzi, ami nagymértékben bonyolítja az AHS diagnózisát.

Adrenogenital szindróma - okai

A mellékvese nyálkahártya-diszfunkcióját csak egy öröklődő betegség manifesztációja magyarázza, ezért lehetetlen megszerezni az élet során vagy ilyen patológiával fertőzött. A szindróma általában újszülöttekben jelentkezik, de az AGS ritkán diagnosztizáltak 35 év alatti fiatalokat. Ugyanakkor az olyan tényezők, mint a hatékony gyógyszerek beadása, a megnövekedett sugárzási háttér és a hormonális fogamzásgátlók által okozott mellékhatások aktiválhatják a patológiás mechanizmust.

Bármi legyen is a betegség kialakulásának ingere, az adrenogenital szindróma okai örökletesek. Az előrejelzés így néz ki:

  • ha a családnak legalább egy szülője egészséges, a gyermek valószínűleg patológiás nélkül születik meg;
  • egy párban, ahol egy fuvarozó és a másik beteg AGS az esetek 75% -ában beteg gyermek fog születni;
  • gén hordozók esetében a beteg gyermeknek a kockázata 25%.

Adrenogenital szindróma - tünetek

Az AHS nem halálos betegség, de bizonyos tünetei komoly pszichológiai kényelmetlenséget okoznak egy személynek, és gyakran ideges leomláshoz vezetnek. Amikor újszülöttben patológiát diagnosztizálnak, a szülőknek megvan az ideje és lehetősége, hogy segítsék a gyermeket a társadalmi adaptációval, és ha a betegséget az iskolás korban vagy később észlelik, a helyzet kiszabadulhat.

Az AGS jelenlétének megállapítása csak molekuláris genetikai analízis elvégzése után lehetséges. Az adrenogenital szindróma tünetei, amelyek a diagnózis szükségességét jelzik:

  • a gyermek bőrének nem szabványos pigmentációja;
  • a vérnyomás folyamatos növekedése;
  • a gyermek korában nem megfelelő alacsony növekedés (a megfelelő hormon termelésének gyors befejezése miatt, a növekedés korán megáll);
  • időszakos görcsök;
  • Emésztési problémák: hányás, hasmenés, súlyos gázképződés;
  • a lányok szájszárazsággal rendelkeznek, a klitorisz fejletlen, vagy éppen ellenkezőleg, nagyobb méretű;
  • a fiúkban a külső nemi szervek aránytalanul nagyok;
  • az ASD-es lányok problémái vannak a menstruációval, a gyermek elképzelésével (a meddőség gyakran jár együtt a betegséggel), a magzat hordozása;
  • a nőbetegeknek gyakran a férfi fejű testszőrnövekedése van, ráadásul a bajusz és a szakálla növekedése is megfigyelhető.

Adrenogenital-szindróma újszülöttekben

A betegség az újszülöttek korai szakaszában kimutatható újszülöttkori szűrés miatt 4 nappal a szülés után. A vizsgálat során a csecsemő sarka egy csepp vért alkalmaznak a tesztcsíkra: ha a reakció pozitív, akkor a gyermek átkerül egy endokrinológiai orvosi rendelőbe, és ismételt diagnózist hajtanak végre. A diagnózis megerősítése után kezdődik az AHS kezelése. Ha az újszülötteknél az adrenogenital szindrómát korán észlelik, akkor a kezelés egyszerű, az adrenogenetikus patológia késői észlelése esetén a kezelés összetettsége nő.

Adrenogenital-szindróma fiúknál

A betegség a férfi gyermekeknél általában két-három éves korban alakul ki. Fokozott fizikai fejlődés: a nemi szervek megnagyobbodnak, az aktív haj növekedése megtörténik, az erekció kezd megjelenni. Ugyanakkor a herék elmaradnak a növekedésben, és a jövőben egyáltalán nem fejeznek ki. Mint a lányok esetében, a fiúknál az adrenogenital-szindrómát aktív növekedés jellemzi, de nem tart sokáig, és ennek következtében az ember továbbra is alacsony és zsúfolt.

Adrenogenital-szindróma a lányokban

A lányok patológiáját gyakran a születéskor a viril formában fejezik ki. Az AGS-re jellemző hamis női hermafroditizmust a klitorisz megnövelt nagysága jellemzi, a húgycső közvetlenül a bázis alatti nyílásával. Labia, ebben az esetben alakú osztott hím herezacskó (urogenitális sinus nem oszlik a hüvely és a húgycső, és megáll a fejlesztés és megnyitja alatt penisoobraznym klitorisz).

Nem ritkán, a lányokban lévő adrenogenital-szindróma olyan hangsúlyos, hogy a baba születésekor nehéz azonnal meghatározni a szexet. A 3-6 éves korban a gyermek aktívan nő a szőrzet, a szőrzet, a hátsó és a lány nagyon hasonlít a fiúhoz. Az ASD gyermekek sokkal gyorsabban fejlődnek, mint egészséges társaik, de szexuális fejlődésük hamarosan teljesen leáll. Míg az emlőmirigyek kicsiek maradnak, és a menstruáció vagy teljesen hiányzik, vagy szabálytalannak tűnik, mivel az alulfejlett petefészkek nem tudják teljesen teljesíteni funkcióikat.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Lehetséges a betegség azonosítása modern hormonális háttérvizsgálatok és szemrevételezéssel. Az orvos figyelembe veszi az anamnesztikus és fenotípusos adatok, például, testszőrzet szokatlan a nők terén, fejlesztése emlőmirigyek, férfi test típusa, az általános formája / bőr egészségét, stb.. ACS alakul miatt elégtelenség 17-alfa-hidroxiláz, ezért, a páciens vérében lehet nyomon követni a DEA-C és DEA hormonok szintjét, amelyek a tesztoszteron előzményei.

A diagnózis tartalmaz vizeletvizsgálatot is a 17 cm-es indikátor meghatározására. A vér biokémiai analízise lehetővé teszi a 17-SNP és a DEA-C hormonszintjének beállítását a beteg testében. Az átfogó diagnózis magában foglalja a hiperandrogenizmus és az endokrin rendszer egyéb rendellenességeinek tüneteinek tanulmányozását is. Ugyanakkor a mutatókat kétszer ellenőrizzük - a teszt előtt és után glükokortikoszteroidokkal. Ha az elemzés során a hormon szint 75% -ra vagy többre csökken, ez azt jelzi, hogy az androgének termelését kizárólag a mellékvese kéregen végezzük.

Amellett, hogy tesztelés hormonok, diagnosztikai adrenogenitális szindróma magában foglalja a ultrahang a petefészkek, amelyben az orvos határozza meg, anovuláció (lehetőség van arra, hogy azonosítani, ha vannak tüsző különböző érettségi szintet nem meghaladó peteérés előtti kötetek). Ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a sztróma mennyisége normális, és nincsenek a tüszők a szervek kapszulája alatt. Csak az átfogó vizsgálat és a diagnózis megerősítése után kezdődik az adrenogenital-szindróma kezelése.

Adrenogenital szindróma - kezelés

Az ABC nem halálos kimenetelű patológia, ezért a beteg testének visszafordíthatatlan változásainak kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi. Mindazonáltal az adrenogenital szindróma modern kezelése nem büszkélkedhet hatékonyságával és hatékonyságával. Az ilyen diagnózisban álló betegek kénytelenek hormonkészítményeket készíteni az életre, hogy kompenzálják a glükokortikoszteroid csoport hormonjainak hiányát, és küzdjenek az inferioritás érzésével.

Az ilyen terápia kilátásait még nem ismerjük, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel jelzik a szív, a csontok, az erek, a gasztrointesztinális traktusok, az onkológiai megbetegedések egyidejű AGS patológiáinak kialakulását. Ez megmagyarázza, hogy rendszeres vizsgálatokat kell végezni a mellékvese diszfunkcióval rendelkező embereknek - a csontok röntgensugárzását, az elektrokardiogramot, a peritoneum ultrahangját stb.

Videó: veleszületett adrenogenital szindróma

Adrenogenital-szindróma újszülöttekben

Az Adrenogenital szindróma az örökölt és szerzett betegségek egy csoportja, amelynek fő jellemzője egy specifikus génben mutáció. Ezek a rendellenességek a mellékvesekéreg hormonok túlzott felszabadulásában nyilvánulnak meg.

Vissza a tartalomhoz

A megnyilvánulás gyakorisága

Mind a fiúk, mind a lányok hajlamosak erre a betegségre, és egyformán. Az újszülöttekben az Adrenogenital szindróma meglehetősen gyakori. Az enzimatikus hiba valószínűsége körülbelül 1: 14,000. Az adrenogenital szindróma késői diagnózisa, a nem megfelelő terápia komoly következményekkel járhat:

  • Hiba a nemek kiválasztásában, ami a lány külső genitáliájának kifejezett virilizációjához kapcsolódik;
  • Károsodott növekedés és későbbi pubertás;
  • meddőség;
  • A gyermek halála veszteséges válságokból.

Vissza a tartalomhoz

A betegség formái és tünetei

Az adrenogenital szindróma három formában fordul elő:

  1. Virilna, olyan rendellenességek, amelyekben a magzat a terhesség alatt kezdődik. Az a tény, hogy a lányok születnek, olyan hamis női hermafroditizmust jeleznek, és a fiúk - egy nagy pénisz. Adrenogenital szindróma a gyermekeknél ebben a formában kifejezve:
    • A bőr erős pigmentációjában a külső nemi szervek régiójában, az anus közelében és a mellbimbók körül;
    • Korai pubertás (az első jelek már 2 és 4 évesen jelentkeznek);
    • Rövid termetű
  2. Solteryayuschaya. Ezt az űrlapot az alábbi jellemzők jellemzik:
    • Hasmenő hányás, amely nem kapcsolódik étkezéshez;
    • Laza széklet;
    • Alacsony vérnyomás.
    Ennek eredményeképpen a páciens megsértette a víz-só egyensúlyi szintjét, a szívműködést és a gyermek későbbi halálát.
  3. A hipertóniás forma meglehetősen ritka. Tünetek - az androgenizáció élénk manifesztációja, amelyet arteriális hipertónia kísér. Ezt követően lehetséges szövődmények - vérzés az agyban, károsodott szívműködés, veseelégtelenség, látászavar.

Ie mindegyik forma saját adrenogenital szindróma tüneteivel rendelkezik.

Vissza a tartalomhoz

A betegség okai

Újszülötteknél az Adrenogenital szindróma különböző okok miatt fordul elő. Mindegyiknek saját megkülönböztető tulajdonsága van, és függ a betegség formájától.

A leggyakoribb a mellékvese hormonok - 21-hidroxiláz, ritkán 11-hidroxiláz és 3-béta-ol-dehidrogenáz szintézisében szerepet játszó enzimek hiánya. Ennek eredményeképpen a kortizol és az aldoszteron elégtelen mennyisége szintetizálódik. Ezek az anyagok a mellékvesekéreg szteroid hormonjai közé tartoznak. A kortizol felelős azért, hogy megvédje a testet a különböző típusú fertőzések és stressz bejutása ellen. Az aldoszteron felelős a normál vérnyomásért és a vesefunkcióért. E hormonok hiánya az adrenokortikotrop hormon fokozott szekréciójához vezet, ami elősegíti a mellékvesekéreg hiperpláziáját és a betegség kialakulását.

Vissza a tartalomhoz

Betegségmegelőzés

mert Mivel a betegség bizonyos gének mutációja miatt veleszületett, az egyetlen megelőző módszer az adrenogenital szindrómának nevezhető orvosi genetikai tanácsadásnak.

Vissza a tartalomhoz

A betegség diagnosztizálása

Az adrenogenital szindrómát gyermekeknél a betegség korai szakaszában lehet kimutatni. Ennek az az oka, hogy a negyedik napon a szülési kórházban született összes gyermek születik újszülött szűréssel - az újszülött sarjából egy csepp vért alkalmaznak a tesztcsíkra. Pozitív reakcióval a gyermeket az endokrinológiai gyógyszerkészítménybe küldik újra vizsgálatra. A diagnózis megerõsítése után azonnal el kell rendelni a megfelelõ kezelést.

Az adrenogenital szindróma diagnosztizálása meglehetősen egyszerű. A gyakorlatban azonban a statisztikai adatok szerint ez a patológia a betegség kialakulásának későbbi szakaszaiban mutatható ki.

Jelenleg a betegség diagnózisa a következő lépéseket tartalmazza:

  1. Családtörténeti adatokat gyűjtenek. Ez lehetővé teszi, hogy megtudja, volt-e csecsemőhalálozás az adrenogenital-szindrómával.
  2. Amikor egy újszülött patológiát alakít ki a genitális szervek kifejlődésében, az anyától meg kell állapítani, hogy terhesség alatt szedte-e az androgéneket vagy progeszteront.
  3. Kötelező általános klinikai vizsgálat. Ebben a szakaszban észlelik az adrenogenital szindrómára jellemző tüneteket.
  4. A kéz röntgensugarakat kell venni a csontos kor meghatározásához.
  5. Ultrahangvizsgálat. A lányoknál a méh és a mellkasok ultrahangvizsgálata, fiúknál, a herezacskóban. És szükségszerűen ultrahangot is végrehajtott a retroperitoneális térben.
  6. A genetikusokat megvizsgáljuk a kromoszómák, a nemi kromatin készletének meghatározására.
  7. Az agy számítógépes tomográfiája és az elektrokardiogram.
  8. Elemzések benyújtása:
    • Vizelet a 17-ketoszteroidok fokozott kiválasztódására;
    • Vérhormonszintek;
    • Kálium, nátrium, klorid vérszintje;
    • A vér biokémiai elemzése.
  9. A vizsgálatokat orvosok végzik. A nőgyógyász, az endokrinológus, az urológus, az onkológus, a dermatovenerológus, a gyermekkardiológus és az oculista köteles következtetéseket levonni.

Vissza a tartalomhoz

A betegség kezelése

Az adrenogenital-szindróma kezelése kétféle módon történhet: orvosi és sebészeti beavatkozások.

Az orvosi módszer a betegség formájától függ. Tehát a viril formában a glükokortikoszteroid hormonok hiányának pótlására van szükség. A gyógyszer (prednizon) dózisa szigorúan egyedi, és a következő paraméterek határozzák meg: a beteg korát, a virilizáció mértékét. Általában a gyógyszer (4-10 mg) mennyiségét napi három dózisban veszik fel. Ez lehetővé teszi az androgének felesleges szekréciójának elnyomását mellékhatások nélkül.

Az elveszett formában az adrenogenital szindróma kezelése hasonlóan az akut mellékvese elégtelenséghez vezet. Ebben az esetben nátrium-klorid és glükóz csepegtető izotóniás oldatait alkalmazzuk. A hidrokortizon készítmények parenterális adagolását is alkalmazzák. Ennek a gyógyszernek a mennyisége napi 10-15 mg / kg, egyenletesen elosztva. Amint az állam stabilizálódik, a hidrokortizon injekciókat tablettákkal helyettesítik. Néha szükség esetén mineralokortikoid is adható.

A betegség késői diagnózisa esetén sebészeti beavatkozásra van szükség, ha az adrenogenital szindróma tünetei nem kimutathatók. Ezután a 4-6 év közötti lányok elvégzik a külső nemi szervek korrekcióját.

A kezelés akkor tekinthető hatékonynak, ha a gyermek növekedési üteme, a vérnyomás, a szérum elektrolitszintje visszatért a normális szintre.

Vissza a tartalomhoz

kilátás

A viril és a sóveszteség esetén az időszerű diagnózis, a helyes kezelés és az esetleges sebészeti beavatkozás kedvező prognózist eredményez.

Az adrenogenital szindrómában szenvedő betegeket az egész életen át egy endokrinológusnak, egy nőgyógyásznak vagy egy urológusnak kell megfigyelnie. Megfelelő kezeléssel azonban megtartják munkaképességüket.

Vissza a tartalomhoz

Kapcsolódó videók

Adrenogenital szindróma újszülötteknél: kezelés, diagnózis, tünetek, okok

Az adrenogenital-szindrómát egy veleszületett, recesszív módon öröklődő enzimhiba okozza.

A leggyakoribb ok a 21-hidroxaláz enzim defektusa. Az enzim defektusa miatt gyakran nem termelnek glükokortikoidokat és mineralokortikoidokat.

Károsodott kortizol szintézis a fermentopátia eredményeként → megnövekedett androgénszint-virilizáció

A betegek 95% -ánál 21-hidroxiláz defekt van, amelyből 75% az aldoszteronhiány miatt sóveszteséget mutat.

Az újszülöttek adrenogén-szindróma tünetei és jelei

Újszülött lányok: a külső nemi szervek virilizációja.

Újszülött fiúk: a nemi szervek fokozott pigmentációja.

A só szindróma elvesztése az elsődleges megnyilvánulás során a fertőzés, a trauma, a műtét hátterében.

A sóveszteség szindróma vezető tünetei:

  • hányás;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • exsiccosis jelei: a fontanel recessziója, elsüllyedt szemek, száraz nyálkahártyák, lassítja a bőrdózis simítását, csökkenti a bőr turgort;
  • testsúlycsökkenés, nem megfelelő súlygyarapodás;
  • homályos, piercing sírás, gyengéd szopás, apátia.

diagnosztika

A hormonok koncentrációjának meghatározása a vérben, a nyálban és a napi vizeletben.

Adrenogenital szindróma kezelése újszülötteknél

Sóveszteség válság sürgősségi kezelése.

  • NaCl 0,9% -os infúzió 10% -os glükózoldattal 1: 1 arányban.
  • Térfogat: 20 ml / kg 30 perc alatt, majd 150-200 ml / kg 24 óra alatt (egyensúly, elektrolitszint, HA).
  • Kezdetben 25 mg hidrokortizon bólusz formájában. Alternatív módon (ha a hidrokortizon nincs jelen): prednizon 10 mg IV.
  • Ezután 100-125 mg / m2 hidrokortizon PPT-t 24 óra múlva, ezután az adagot naponta 25% -kal csökkentik addig, amíg a fenntartó dózist el nem érik. Napi elektrolízis ellenőrzése.
  • Szájon át történő beadás esetén 60-80 mg / m2 PPT / napos hidrokortizon 2-3 orálisan Nem engedélyezett intravénás mineralokortikoid-elégtelenség helyettesítő terápiát adni, de a nagy dózisú hidrokortizon elegendő mineralokortikoid aktivitással rendelkezik.

Acidózis korrekciója: Na bikarbonát szokásos dózisban a BE-ban 12 év: 100 mg / nap, majd 100 mg / nap.

  • Hányás jelenlétében a bevezetésben / bevezetésben (rendszerint a gyermek kórházban való megfigyelése szükséges).
  • Ha orális beadás lehetséges, a mineralokortikoid dózisa nem változik.
  • A lányok AHF-vel történő virilizációjának megelőzésére a dexametazon adagolása az anyák számára lehetséges. Azonban, mivel az ilyen profilaktikus hatás hosszú távú mellékhatásai még nem ismertek, ez a technika még mindig kísérleti jellegű.

    Izotóniás nátrium-klorid-oldat cseppinjekciója a vérkeringés és a sóvisszatartás stabilizálására.

    A hidrokortizon azonnal nagy dózisban, például hígított hidrokortizon oldat intravénás injekciójával → a tromboflebitis, fájdalom veszélyével.

    A sók elvesztésével - továbbá a mineralokortikoidok, például a fludrocortisone tablettákban.

    A kezelés nyomon követése a növekedés, a csont kora és a hormon koncentrációjának rendszeres vizsgálata a nyálban, a vizeletben és / vagy a vérben.

    Korrekciós műveletek a nemi szerveken, erős virilizációval a lányokban, hogy biztosítsák a nemi szervek normál működését és a szexuális azonosítást.

    Tájékoztassa a gyermeket és családtagjait a mellékvese elégtelenség problémájáról. Minden adrenogenital-szindrómás gyermeknek olyan okiratot kell kiadnia, amelyet mindig magával kell hordania (a mellékvesekéreg akut elégtelenségének veszélye a műtétek, fertőzések, sérülések alatt).

    Sóvesztés-szindróma

    Nyomon követés, különösen a vérnyomás gondos mérése.

    A beérkező és a kibocsátott folyadék térfogatának ellenőrzése, egyes esetekben - állandó katéter felszerelése.

    Óvatos higiénia.

    Súlyos kimerültség - a nyomásérzékenység és a kontraktúrák megelőzése.

    A gyermekek osztályai például hangosan olvassanak, engedjenek rajzolni, gyűjtsék össze a "rejtvényeket".

    Az életkortól és az általános állapottól függően: tájékoztassa a gyermeket a betegségről.

    Adrenogenital szindróma

    Adrenogenital szindróma - nagyon specifikus patológia, de nem nagyon ismert. Bizonyos értelemben ez egy szomorú illusztrációként szolgálhat Tsar Saltan, Alexander Sergeyevics Puskin tiszteletére, de ez nem könnyíti meg a betegeket. Ne felejtsd el a szárnyas vonalakat, amelyeknek a legtöbben keveset gondolnak: "a királynő egy éjszaka fia volt, nem a lánya"? Biztos benne, hogy ez csak egy szerző metaforája? Semmi ilyesmi! Ilyen "tünetek" néha előfordulnak fiúk és lányok esetében, de ez nem jelenti azt, hogy a gyermek hermafrodita. A patológiát a világ számos orvosi gyakorlatában ismertették: a mellékvesekéreg vagy az Apera-Gamay-szindróma veleszületett hyperplasia (diszfunkciója), de a hazai szakemberek inkább a "gyermekek adrenogenital szindrómájának" hagyományos meghatározását preferálják, bár nem teljesen helyes. Mi ez: egy szomorú természeti vicc, egy közös genetikai patológia vagy egy ritka orvosi jelenség, ami szinte hihetetlen a való életben? Mutassuk össze.

    A probléma lényege

    Az emberi test egy rendkívül összetett rendszer, így az egyik csomó meghibásodása gyakran súlyos problémákat okoz az egész "mechanizmusban". Tehát, ha valamilyen okból megzavarják a mellékvesék munkáját (pontosabban a kérget), a következmények nagyon szomorúak lehetnek, mivel ezek az endokrin mirigyek felelősek számos hormon termeléséért, amely szabályozza az összes szerv és testrendszer működését. Az adrenogenital-szindrómát az androgének fokozott felszabadulása és az aldoszteron és a kortizol szintjének jelentős csökkenése jellemzi. Más szavakkal, egy újszülött testében (ugyanúgy vonatkozik mind a fiúkra, mind a lányokra), túl sok férfi hormon és nagyon kevés nő.

    Amit ez vezethet, könnyen kitalálni. A tünetekről és a klinikai megnyilvánulásokról egy kicsit később fogunk beszélni, de mindenesetre nagy hiba lenne egy ilyen gyerek hibás elhívása. Más felnőttektől eltérően, akiknek a szexét nagy nehézségekbe ütközik, a veleszületett genetikai patológiát hordozó gyermek biztosan nem hibás. Azonban a gondolkodás tehetetlensége és a címkék lógásának rossz szokása mindenre rettenetes erő, ezért a "középső szex" újszülöttje (egy kifejezés megéri!) Nem a legszebb sors. De a megfelelő megközelítéssel (nem utolsósorban az orvosi személyzet számára) elkerülhető egy ilyen forgatókönyv. A helyes és időszerű diagnózis, a megfelelő kezelés és az egyéni (!) Megközelítés minden páciens számára jelentősen csökkenti azt a valószínűséget, hogy a gyermek párosul.

    besorolás

    A szilárd tudományos munkákban az adrenogenital-szindróma (AHS) általában három típusba sorolható: magányos, egyszerű vírusos és neoklasszikus (posztububális). Erősen különböznek egymástól, mert teljesen elfogadhatatlan a hazai egészségügyi ellátás egy másik ártalmas gyakorlata - a diagnosztika több klinikai megnyilvánulása alapján.

    1. Solteráris forma. Kizárólag újszülötteknél (az élet első heteiben és hónapjaiban). A lányoknál észrevehetőek a pseudohermaproditizmus tünetei (a külső nemi szervek "férfiak", a belső pedig normális, "női"). A fiúknál a péniszméret aránytalanul nagy, és a koponyás bőrre különböző súlyosságú pigmentáció van kitéve.
    2. Egyszerű virilna forma. A magányos AGS egy olyan változata, amelyben nincsenek mellékvese elégtelenség jelei, de más klinikai megnyilvánulások teljes mértékben jelen vannak. Az újszülöttek gyakorlatilag nem fordulnak elő.
    3. Post-pubertalis (nem klasszikus) forma. Jellemzője a nem nyilvánvaló, homályos tünetek és a kiemelkedő mellékvese elégtelenség hiánya. Emiatt nagyon nehéz a diagnózis.

    okok

    Az ACS-t kizárólag az örökletes patológia megnyilvánulása magyarázza, ezért a szó szokásos értelemben nem lehet "betegedni" vele. Leggyakrabban újszülötteknél fordul elő, de néha a betegek 30-35 éves korig nem ismerik a problémájukat. Az utóbbi esetben az első pillantásra nem nyilvánvaló mechanizmus "kiváltható": fokozott háttérsugárzás, hatékony gyógyszeres kezelés vagy hormonális fogamzásgátlók alkalmazásának mellékhatása.

    Az adrenogenital-szindróma autoszomális recesszív típusú, melynek alapján megbecsülheti a patológia kialakulásának valószínűségét:

    • az egyik szülő egészséges, a másik beteg: a gyermek egészséges lesz;
    • Mind apa, mind az anya a hibás gén hordozói: a beteg gyermeknek a valószínűsége 25%;
    • az egyik szülõ beteg, a másik pedig a mutáció hordozója: 3 esetben 4 esetben (az esetek 75% -ában) a gyermek beteg lesz.

    tünetek

    Néhányan viccesnek vagy rosszindulatúnak tűnhetnek, de szerencsére szinte nincs ilyen "unikum". AGS nem nevezhető halálos patológia, de néhány tünet lehet, hogy egy személy sok kellemetlen perc, vagy akár ideges bontást. Ha az AGS újszülöttben található, akkor a szülőknek ideje, hogy segítsenek a gyermeknek társadalmi adaptációval. De ha egy diákot diagnosztizálnak, a helyzet gyakran ki van zárva, ami bizonyos esetekben a leginkább kiszámíthatatlan következményekhez vezethet. Maguk a klinikai megnyilvánulások a következők:

    • a vérnyomás tartós emelkedése (BP);
    • bőr pigmentáció;
    • alacsony növekedés, amely nem felel meg a gyermek korának;
    • emésztőrendszeri hatások: hasmenés, hányás, túlzott gázképződés;
    • időszakos görcsök.

    Ezenkívül a "fiúkat" aránytalanul nagy méretű pénisz jellemzi, és az AHS nem klasszikus formájával rendelkező betegek gyakran panaszkodnak a fogamzásgátlással és a fogamzásgátlással kapcsolatos problémákkal kapcsolatban, ami gyakorlatilag képtelen lesz anyának (feltéve, hogy nincs megfelelő kezelés).

    diagnosztika

    Amint azt már említettük, nehéz felismerni az ACS-t. A diagnózis klasszikus megközelítése, amely magában foglalja a részletes történelem gyűjtését, a múltban létező betegségek elemzését és a beteggel való alapos beszélgetést, tarthatatlan. Ennek oka a legtöbb beteg korában van (újszülöttek, általános iskolás korú gyermekek és serdülők). És figyelembe véve az iskolai orvosi vizsgálatok formális megközelítését, nem meglepő, hogy sokan felnőttként ismerik fel a diagnózist.

    És ha ideiglenesen "elfelejtené" az első orvosi vizsgálatot, akkor csak két hatékony és univerzális módszer létezik az AGS felismerésére:

    1. A mellékvesekéreg által termelt hormonszintek meghatározása.
    2. Vérvizsgálat 17-hidroxi-progeszteron jelenlétére

    A diagnózis megerősítésére alapos genetikai vizsgálatra lehet szükség, de egy ilyen eljárás költsége nem teszi lehetővé, hogy univerzális diagnosztikai módszerként ajánlják.

    Kezelés és prognózis

    Az AGS nem véletlen patológia, tehát szerencsére nincs szükség a halálhoz vezető visszafordíthatatlan változások valószínőségére. De ha megkérdezed, hogy vannak-e hatékonyan az adrenogenital-szindróma kezelésének ma, akkor a válasz negatív lesz. Az AHS-ben szenvedő betegek egész életük során "ülnek" a hormonpótló terápiában, ami lehetővé teszi a glükokortikoszteroid hormonok hiányának kompenzálását.

    Az ilyen kezelés hosszú távú kilátásait nem teljesen értik, de vannak olyan adatok, amelyek nagy valószínűséggel mutatják ki a szív- és érrendszeri betegségek, a gyomor-bél traktus betegségeinek és rosszindulatú daganatok kialakulását. De ebben az esetben a kezelés előnyei messze felülmúlják a potenciális kockázatot.

    Jelenleg kutatás folyik az AHS kezelésére a mellékvesék átültetésével (átültetésével), de még mindig nem hagyta el a kísérleti fázist. A technológia kidolgozásakor a működés rendkívül magas költségét és a mellékhatások jelentős kockázatát feltételezhetjük.

    megelőzés

    Nincs olyan hatékony módszer, amely lehetővé tenné a "biztosítást" az LRA ellen. Ez annak köszönhető, hogy annak előfordulását nem befolyásolja belső vagy külső kockázati tényezők, hanem genetikai hajlam. Ennek következtében a megelőzés egyetlen lehetséges módja a jövőbeli terhesség megtervezése, mindkét házastárs kötelező genetikai elemzésével. Egy ilyen tanulmány költsége meglehetősen magas, mert lehetetlen mindenkinek ajánlani, anélkül, hogy figyelembe kellene vennie az anyagi lehetőségeket.

    Az a tényező, amely a hibás gén aktiválódását idézheti elő, fel kell ismernie az ionizáló sugárzás hatásait és mérgező hatását is. Ugyanakkor önmagában nem szükséges a prevencióról beszélni, de a gyermek elszaporodásának és viselésének időszakában még mindig jobb tartózkodni a nukleáris vizsgálati helyszínek meglátogatásától és a nyomasztó környezeti feltételekkel járó területeken.

    Ahelyett, hogy következtetnék

    Általában megpróbálunk tartózkodni minden olyan tanácstól, amely vakon követi az egyik vagy másik dogmát. És a lényeg itt nem az arrogáns hozzáállás az olvasók. Sőt, éppen ellenkezőleg: saját véleményünket nem az egyetlen helyesnek tekintjük, ezért szívesebben megadjuk az összes szükséges információt, nem pedig az általánosított recepteket minden alkalomra. Az AGS azonban különleges eset.

    Nem fogjuk emlékeztetni arra, hogy egy olyan gyermek, akit "kellemetlen" diagnózisnak diagnosztizáltak, nem egy elárasztott vagy cirkuszi medve, amelyet a közönség szórakoztatására terveztek. És mindenképpen szeretni fogod és megvédheted, bár nem a szexre kell koncentrálnod. Másfelől a szuperhúzó gyámság tönkreteheti őt, és olyan kifogás, mint "szokatlan, sérthetõ", csak kísérlet arra, hogy megóvja a külvilágtól, amely kudarcra van ítélve. Segíteni és támogatni egy dolog, és életet élni érte, hogy egy élő embert bedobva egy másik próbabábu.

    További Cikkek A Pajzsmirigy

    Az alábbiakban a Westin Childs, a gyakorlati orvos és a funkcionális orvos szakembereinek magas szintű tesztoszteronszintjeinek egy módosított fordítása található.

    A torokban és a nyelőcsőben való égetés nem önálló betegség, hanem csak egy tünet, amely bizonyos patológiák kialakulását jelzi. Bizonyos esetekben a kellemetlen érzés megjelenése az étkezéssel, és néha az ételtől függetlenül történik.

    Az FSH hormont az agyalapi mirigy termeli, aktív hatással van egy személy szexuális funkciójára. Olvassa el ezt a hormont ebben a cikkben.Mi a felelős az FSH hormonért?Az agyalapi mirigy elülső lebenyében az endokrin mirigyek működését befolyásoló trópusi hormonok termelődnek.